HGVS Sequence Variant Nomenclatu

2018-06-27 本文已影响21人 WooWoods

HGVS 突变命名法的一般格式为：
<REFERENCE_SEQUENCE_ID>:<SEQUENCE_TYPE>.<POSITION><CHANGE>
比如“NM_002454.2:c.66A>G”，其含义是NM_002454 version 2 这条ref sequence上第66个碱基 A>G的改变，“c”代表cDNA。