SKAT 包

• skat: 使用核回归框架测试一组SNPS /基因与连续或二分表型之间的关联。
• 用法

SKAT(Z, obj, kernel = "linear.weighted", 
  method="davies", weights.beta=c(1,25), weights=NULL, 
  impute.method="fixed", r.corr=0, is_check_genotype=TRUE,
  is_dosage = FALSE, missing_cutoff=0.15 , max_maf=1, estimate_MAF=1)
SKAT.SSD.OneSet(SSD.INFO, SetID, obj, … ,obj.SNPWeight=NULL)

SKAT.SSD.OneSet_SetIndex(SSD.INFO, SetIndex, obj, … ,obj.SNPWeight=NULL)

• 参数

1. Z： 基因型矩阵，每行作为不同的个体，每列作为单独的基因/ snp，AA=0,Aa=1,aa=2,a 为MAF。基于简单Hardy-Weinberg平衡（HWE）的插补法将推测缺失的基因型。
2. OBJ ：SKAT_Null_Model函数的输出对象。
3. kernel: 一种内核（默认=“linear.weighted”）。
4. method:计算p值的方法（默认=“davies”）。“davies”表示通过反转混合物chisq的特征函数来计算p值的精确方法。
5. weights.beta: 加权内核的β权重参数的数值向量。如果你想使用自己的权重，请使用weights''参数。如果weights''参数不为null，它将被忽略。

6. weights

   
   image.png
7. r.corr: 复合对称相关结构核的ρ参数（默认值= 0）。如果给出矢量值，SKAT将进行最佳测试。如果method =optimal''或method =optimal.adj''，它将被忽略。
8. is_check_genotype:指示是否检查基因型矩阵Z的有效性的逻辑值（默认值= TRUE）。如果Z具有非SNP数据，请将其设置为FALSE，否则您将收到错误消息。如果它是FALSE并且你使用加权内核，权重应该通过``weights''参数给出。
9. is_dosage：指示矩阵Z是否是剂量矩阵的逻辑值。如果为TRUE，SKAT将忽略“is_check_genotype”。
10. missing_cutoff
    SNP缺失率的截止值（默认值= 0.15）。任何缺失率高于截止值的SNP将被排除在分析之外。
11. max_maf
    最大次要等位基因频率（MAF）的截止值（默认值= 1，无截止值）。任何具有MAF>截止值的SNP将被排除在分析之外。
12. estimate_MAF
    一个数值，表示如何估算重量计算的MAF和缺失的基因型插补。如果estimate_MAF = 1（默认值），则SKAT使用所有样本来估计MAF。如果estimate_MAF = 2，则仅使用具有非缺失表型和协变量的样品来估计MAF。
13. SSD.INFO
    从Open_SSD返回的SSD_INFO对象。
14. SetID：Set ID的字符值。可以从SSD.INFO中的SetInfo对象中找到每个集的集ID。
15. SetIndex
    Set index的数值。可以从SSD.INFO中的SetInfo对象中找到每个集的集索引。

value

1. p.value

• p-value of SKAT.

2. p.value.resampling

• p-values from resampled outcomes. You can get it when you use obj from SKAT_Null_Model function with resampling. See the SKAT_Null_Model.

3. p.value.noadj

• p-value of SKAT without the small sample adjustment. It only appears when small sample adjustment is applied.

4. p.value.noadj.resampling

• p-values from resampled outcomes without the small sample adjustment.

5. pval.zero.msg

• (only when p.value=0) text message that shows how small the p.value is. ex. "Pvalue < 1.000000e-60" when the p.value is smaller than
  10e-60

6. Q

• test statistic of SKAT. It has NA when method="optimal.adj" or "optimal".

7. param

• estimated parameters of each method.

8. param$Is_Converged

• (only with method="davies") an indicator of the convergence (1=convergence, 0=non-convergence). When 0 (not converged), "liu" method will be used to compute p-values.

9. param$n.marker

• a number of SNPs in the genotype matrix.

10. param$n.marker.test

• a number of SNPs used for the test. It can be different from param$n.marker when some markers are monomorphic or have higher missing rates than the missing_cutoff.

# NOT RUN {

data(SKAT.example)
attach(SKAT.example)



#############################################################
#   SKAT with default Beta(1,25) Weights 
#       - without covariates

# continuous trait
obj<-SKAT_Null_Model(y.c ~ 1, out_type="C")
SKAT(Z, obj)$p.value

# dichotomous trait 
obj<-SKAT_Null_Model(y.b ~ 1, out_type="D")
SKAT(Z, obj)$p.value


##################################################
#   SKAT with default Beta(1,25) Weights
#       - with covariates

# continuous trait
obj<-SKAT_Null_Model(y.c ~ X, out_type="C")
SKAT(Z, obj)$p.value

obj.b<-SKAT_Null_Model(y.b ~ X, out_type="D")
SKAT(Z, obj.b)$p.value

##################################################
#   SKAT with default Beta(1,25) Weights
#       - Optimal Test

SKAT(Z, obj, method="optimal.adj")$p.value

# you can get the same p-value by using method="SKATO"
SKAT(Z, obj, method="SKATO")$p.value

#############################################################
#   SKAT with Beta(1,30) Weights

SKAT(Z, obj, weights.beta=c(1,30))$p.value


# }