LD单倍型块图的绘制

2021-09-19 本文已影响0人杨博士聊生信

大家好，今天给大家分享一个软件(LDBlockShow)用来绘制LD单倍型块图。在文献中我们经常看到两类图会用到连锁不平衡，一类是LD衰减图，另一类就是LD单倍型块图。需要画LD衰减图的小伙伴可以参考LD连锁不平衡—PopLDdecay （https://www.jianshu.com/p/270583d77862），今天我们主要分享的是LD单倍型块图的做法。

LD单倍型块图.jpg
Wang B, et al., Nat. Genet., 2020
上面的图是曼哈顿局部图和LD单倍型块图的结合，用于确定候选区间。

LDBlockShow是一种利用VCF文件快速生成连锁不平衡（LD）热图的工具。相对于当前的其他工具能更快，占用内存更少。LDBlockShow可以同时生成LD热图和有意义的统计或注释结果的图片。此外，该软件还支持亚群分析。

1. 安装：

#下载,执行以下命令即可
git clone https://github.com/BGI-shenzhen/LDBlockShow.git
chmod 755 configure
./configure --prefix=$PWD
make
mv LDBlockShow bin/

这样即安装好了。

2. LDBlockShow参数

cd bin
./LDBlockShow

LDBlockShow参数1.jpg

如果想了解更详细的参数，执行以下命令

./LDBlockShow -h

LDBlockShow参数2.jpg

如果需要调整图片格式，大小，清晰度，我们可以使用 ShowLDSVG进行调整，详见以下参数

./ShowLDSVG -h

ShowLDSVG参数.jpg

3.实际操作

3.1 我们可以先使用该软件提供的示例文件熟悉一下软件操作。

cd ./LDBlockShow/example/Example1
# [-SeleVar 1] is D'  , [-SeleVar 2]  is R2
../../bin/LDBlockShow   -InVCF Test.vcf.gz   -OutPut  out1   -Region  chr11:24100000:24200000  -OutPng -SeleVar 1
../../bin/LDBlockShow   -InVCF Test.vcf.gz   -OutPut  out2   -Region  chr11:24100000:24200000  -OutPng  -SeleVar 2

out.jpg

3.2.拿自己的数据试一下

这是小编自己找的vcf文件，我们试着运行看一下效果

vcf_format.jpg

./bin/LDBlockShow -InVCF my.vcf.gz -OutPut LD_block_plot -Region 1:7700000:77200000 -OutPng -SeleVar 2

LD_block_plot.png

我们发现我们选择的这个区域R2较低，大家自己尝试一下，也可以使用ShowLDSVG对自己的图进行调整。当然，这个软件还要很多其他功能，感兴趣的小伙伴可以自己试试哦。

文献：

Wang B, et al. Genome-wide selection and genetic improvement during modern maize breeding. Nat. Genet., (2020).
Dong, Shan-Shan, et al. "LDBlockShow: a fast and convenient tool for visualizing linkage disequilibrium and haplotype blocks based on variant call format files." Briefings in Bioinformatics22.4 (2021): bbaa227.