如何绘制（如何解读）遗传家系图谱

这半年收集了一个CHD的家系，因为要准备材料写病例报道，现在开始准备素材。那么先了解一下怎么解读遗传家系图谱
首先搜索然后得到如下结果：

（图片来源：临床遗传咨询_陆国辉2007译）

progeny网站的免费在线画家系图的工具

网址：https://www.progenygenetics.com/online-pedigree/
教程：https://mp.weixin.qq.com/s/_ZOWnO-G0FIxJg3xAl-L-Q

优点：免费，在线，操作简便，方便保存。
缺点：无携带者及单病谱系符号 （ ◑，●）。

点击“Begin Pedigree",有2种方式画家系图：Pedigree Builder 和 Draw Pedigree。
1.Pedigree Builder 是先建立好家系所有个体，得到家系图框架（当然后续也是可以再增加家系的），再进行患病情况等信息添加 ，比较适合大家系。（点击“Pedigree Builder”—系谱命名—确认先证者性别—增加先证者家系—进入家系图显示界面）
2.Draw Pedigree 就比较简单了，进入后直接是先证者往上三代框架，其他家系及患病等情况信息再添加，相对而言适合小家系。（点击“Draw Pedigree”—系谱命名—进入家系图显示界面）

HaploPainter

HaploPainter这个是个线下的软件，需要下载但无需安装。
下载网址：https://sourceforge.net/projects/haplopainter/
教程：http://qgenomics.org/?p=881
解压打开后是空白的，可以按照下图提示建立家系图。

优点：操作简便，软件占用内存较少，9.2MB。
缺点：无携带者符号（◑）。

很遗憾这个是不支持MAC OS的，我用win系统试过，可以拖拽还是比较好用的，但是看起来比较丑，颜控拒绝使用。

panogram

panogram这个是有在线的，但是网络限制了用不了，但是这个也有线下版
需下载使用
在线网址：http://panogram.github.io/panogram/
下载网址：https://github.com/panogram/panogram

优点：操作简便，有携带者符号。
缺点：患者符号颜色改不了，连接线小圈圈去不了。

亿图图示

有些系谱符号含义表达有问题，所以就不推荐了，比如这个菱形和三角形符号的含义就颠覆我的认知了。但是如果要用的话，就忽略符号含义吧。

下载网址：http://www.edrawsoft.cn/download-edrawmax.php
优点：含携带者符号。
缺点：操作繁琐，需下载安装，且软件较大，277 MB。

PPT

PPT也是可以画图的，还有各种自动对准提示。
优点：无需下载，电脑自带。
缺点：操作繁琐。

以上5种绘制家系图的软件，原推荐者比较青睐Free Online Pedigree Tool，HaploPainter和PPT，显性遗传疾病的家系图使用HaploPainter比较好，大家系的家系图使用Free Online Pedigree Tool，小家系的家系图使用PPT就OK了（可以保存一些系谱符号，便于后续使用）。

在他的BBS评论区我看到一个的网站推荐:rare.genomcan.cn，作者介绍登录后只需要录入家系信息，家系图会自动绘制，并且在后续做致病性位点过滤的时候家系图可以随时查看，但是这个只适合患者或其家属本人，于研究者不适用。

参考:https://bbs.genelinks.com/thread-1326-1-1.html

我个人倾向于用panogram。
这个软件是andrej-griniuk 5年前在GitHub上面发布的一个软件，支持WIN,MAC,LINUX三大系统
这款软件的在线版如果能打开GitHub也是可以使用的，但是用起来非常不方便。下载软件安装也是各种不能安装，需要管理员权限之类的，但是安装后还是很好用的。

重编辑（2019-12-3）

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