拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）是一种复杂的现象，一般是由基因组发生重排导致的，一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。采用CNVnator 来检测全基因组中存在的CNV，其中bin_size设置为100，同时对CNVnator获得的结果进行筛选，将基因组中多拷贝区域去除，同时设置Read Depth值(将染色体正常区域的的Read Depth定义为1)，保留RD值<=0.05或>=1.8的区域。

软件和数据准备

软件：CNVnator
数据：
基因组文件 genome.fasta
比对结果文件 S1.sort.rmdup.bam

step1 按染色体切分基因组(CNVnator的输入要求)

seqkit split -i ./genome.fa  -O split

step2 提取比对结果

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator -genome genome.fa -root S1.root -tree S1.sort.rmdup.bam

step3 生成深度分布

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator -genome genome.fa -root S1.root -his 100  -d split

step4 进行统计计算

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator -root S1.root -stat 100

step5 检查bin size是否合适

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator -root S1.root -eval 100  > S1.eval.ratio

step6 RD信号分割

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator -root S1.root -partition 100

step7 进行CNV检测

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator -root S1.root  -call 100 > S1.cnv

step8 转成vcf格式

/home/software/cnvnator/CNVnator/cnvnator2VCF.pl S1.cnv  >S1.cnv.vcf

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