无创DNA旅行·在路上

为什么脆性X基因检测值得一做?理由有俩,怀孕前需了解

2019-08-23  本文已影响7人  e33d5813674a

随着医学方面的研究取得不断突破,在预防新生儿缺陷这一点我们可以选择的方法是越来越多,曾经生孩子全靠蒙,所以一大堆婴幼儿夭折的现象在以前屡见不鲜,除了夭折现象外,以前每个村落里还总会有几个“怪癖”的人,不是先天性聋哑就是极度自闭,从来不跟村落间的邻里乡亲打招呼,其实这些所谓的“怪癖”就是产检不完善造成的。

在如今科技极其发达的新时代,我们怀孕过程中的产检技术不断在完善,先是有唐筛B超这些,紧接着羊水穿刺和无创DNA也都先后加入了产检流程中,直到近两年,以基因检测为核心技术的脆性X筛查也开始逐渐在一些大型三甲医院中相继露面,脆性X基因检测的作用就是检测胎儿是否可能患上脆性X综合症,那么这项脆性X基因检测是否值得做呢?答案显而易见是肯定的。

首先脆性X综合症属于一种X染色体隐性遗传病,正是因为它是一种隐性遗传病,所以携带者是不会表现出任何相应症状的,也正是因为脆性X属于X染色体遗传,所以携带者往往都是女性,并且只要女性是携带者的话生下的男孩就有50%的可能性是脆性X患者,而在我国南方,脆性X的平均携带率为1/350,如果不做检测的话,那么男宝宝的患病综合概率将直接跟唐氏综合症相对等,这么高的新生儿缺陷率相信谁都不愿意见到,做一项脆性X基因检测,优生优育就可以轻轻松松达成。

其次脆性X综合症和地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症等一样,它们只要一患上,目前来讲是没有治愈方法的,而脆性X综合症会引发一系列自闭、智力障碍以及发育迟缓等症状,生下一个脆性X宝宝跟生下一个唐氏宝宝无异,养育难度极大,让脆性X宝宝诞生,不仅对宝宝是一种残忍,对于家庭来说也算是一种无形的折磨。

在如今的产检过程把控下,脆性X宝宝是完全可以通过基因检测来规避的,在孕前女方就可以做这么一项脆性X基因检测,男方不用做,如果女方被检测出是携带者的话,这个时候夫妻双方就可以选择试管婴儿或者在医生的指导下优先选择生女儿的方式来规避脆性X宝宝的诞生,如果是女孩的话,这一次的检查也能为今后女儿的优生优育提供有力的遗传咨询依据,所以总的来说,如果有条件的话最好去做一项脆性X基因检测。

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