正常孩子开始蹿个儿了，而这个病的孩子永远不会发育

特纳综合征，英文名称是Turner syndrome。经常有人说Turner是个严重疾病，孩子不长个儿不发育，长大了后家长非常担心不能生育。

什么是特纳综合征？它为什么是个怪病？

 

首先Turner是一个人名，1938年特纳(H.H.Turner)医师曾记载一组病人的临床征象，这组病人有一些共同的体貌特征，包括均为女性，乳房不发育、翼状颈(也叫颈蹼)、面部黑痣较多，肘外翻并有原发性无月经的女性疾病，后来就以特纳的名字来命名这个综合征——特纳综合征(Turner syndrome)。

正常女性的染色体应该是46 XX，男性是46 XY，但特纳综合征的病人，她的染色体大部分是45 X0，也有少部分是45 X0及46XX同时存在，也就是说她的性染色体缺少一个X染色体。

 

特纳综合征的孩子，一般在刚出生的时候个子基本跟正常孩子类似，随着年龄的长大，跟正常孩子的身高一点点拉开距离，到了五岁以后跟正常孩子的距离逐渐拉开，尤其是到了十岁左右，正常孩子开始蹿个儿了，而特纳综合征的孩子因为没有青春发育，所以跟正常女性之间的身高差距就更加明显。

 

对于一个特纳综合征患儿的父母，如何尽早的发现或者预警孩子的异常?

 

第一方面是身高。一旦在孩子生长发育期发现其身高明显矮于同龄，不在正常波动范围内就应该到内分泌科就诊。有些孩子出生时手足水肿明显（淋巴水肿）。

另一方面，发现一些微小面部的畸形或者手指哪块骨头稍微短一些，脸上痣比较多，颈部跟其它孩子不一样，有颈蹼的征象等等信息也提示有特纳综合征的可能，提醒家长应该带孩子到医院就诊。

明显的矮是什么范围?

 

比同龄儿童低5公分以上，就是明显的矮了。另外，如果每年儿童身高增长不足4CM，也是异常的信号，需要尽快就诊，请医生进一步检查做出判断。

特纳综合征影响智力吗?影响寿命吗?

 

智力会受影响，医学的观察发现，这些孩子的空间想象力，逻辑推理，抽象思维，数学计算能力差。特纳综合征一方面会影响身高。

另外一个方面，特纳综合征让女性不发育，发育不只是为了生殖，它还跟整个身体的成熟、器官的成熟、心智的成熟有关系，因为这些人在青春期不发育了，或者说她在青春期发育程度不完全，她们长大之后比正常人容易出现骨质疏松，容易骨折。

所以，特纳综合征带来的身材矮、青春不发育，本身不致命，但如果不治疗，就会带来生理、心理上的其它不良反应。