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vcf文件（4.2）

格式说明

官方文档：
https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf
仍然不太适应看长篇的英文文档，看了后面忘了前面，看多了头晕。

中文参考：
VCF （Variant Call Format）格式详解

但是官方文档是解释的最权威、最全面的，英文水平要培养起来，不要畏惧，养成读官方文档习惯，提炼要点。仅看网上教程是不可能面面俱到的，何况大部分教程都是没有经过实验，仅仅复制粘贴别人的。很多细节只有自己实践时发现，举个例子：

原始vcf文件如下：

image.png

包含SNP和Indel，应用时需要将SNP/Indel提取出来：

# call snp
vcftools --vcf test.vcf --remove-indels --out test.snps --recode --recode-INFO-all
# or
java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
    -T SelectVariants \
    -R reference.fasta \
    -V test.vcf   \
    -selectType SNP \
    -o test.snps.vcf

# call indel
vcftools --vcf test.vcf --keep-only-indels --out test.indels --recode --recode-INFO-all
# or
java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
    -T SelectVariants \
    -R reference.fasta \
    -V test.vcf  \
    -selectType INDEL \
    -o test.indels.vcf

snp.vcf文件中还有一些不常见的东西：

image.png
image.png image.png

我们如果要进行文件格式转换，这里就需要注意了。一般只有一个位点，这里却有多个位点，后面的编码除了0，1组合，还有2。此外，0/1和0|1又有什么区别？比如你想把vcf文件转化为hapmap格式，尤其是自己写脚本时，你可以看看tassel之类的软件是怎么处理的。

关于基因型定相和非定相，贴几个biostars上的问题：

• 什么是基因型定相和非定相？
• 基因定相的意义？
  主要和单倍型分析有关。
• 多等位基因？
• 如何去除多等位基因位点？
  是否需要去除视研究目的。

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待补充

Bam/sam格式

GFF/GTF格式

Hapmap格式

Plink格式

GT格式