liftOver进行不同版本染色体位置转换

人类基因组计划启动20年，目前出了很多基因组版本
2013年的GRCh38/hg38 （最新）
2009年的GRCh37/hg19 （常用）
2006年的GRCh36/hg18 （最新）
2004年的GRCh35/hg17 （常用）

为了将不同版本的染色体上的位置一一对应，UCSC出了这款工具liftOver，官方定义是

This tool converts genome coordinates and genome annotation files between assemblies.

在线版

该工具有一个在线版本Lift Genome Annotations，在页面上选好物种（Original Genome:），转换前版本（Original Assembly:），新物种（New Genome:）和新版本（New Assembly:），然后在输入或者上传bed格式文件即可。最后结果会显示有多少数据成功转换，多少数据没有成功转换。

Linux版

Linux版本非常简单，此处以hg38>hg19和hg19>hg38为例

1.安装环境

Linux Ubuntu

2.工具下载

我下载的是linux.x86_64版本的，其他版本地址见The UCSC Genome Browser and Blat software

wget [http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver](http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver)

3.坐标注释文件下载

hg38Tohg19注释文件
hg19Tohg38注释文件
不需要解压
如果需要其他版本的注释文件，请见Sequence and Annotation Downloads，下载对应的liftOver注释文件即可。

4.Input文件

只接受BED格式文件，BED格式文件只定义前三列：chr start end，无表头
注：start不等于end（如果是单位点的话，建议所有end+1）

yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg38test.bed
chr1    3900238 3900239 C1orf174
chr1    25272497        25272498        RHD
chr1    25420837        25420838        RHCE
chr1    26023102        26023103        EXTL1
chr1    45004276        45004277        HECTD3
chr1    46188924        46188925        POMGNT1
chr1    53772442        53772443        NDC1
chr1    69834837        69834838        LRRC7
chr1    88786134        88786135        PKN2
chr1    110519119       110519120       KCNA10
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg19test.bed
chr1    3816802 3816803 C1orf174
chr1    25598988        25598989        RHD
chr1    25747328        25747329        RHCE
chr1    26349593        26349594        EXTL1
chr1    45469948        45469949        HECTD3
chr1    46654596        46654597        POMGNT1
chr1    54238115        54238116        NDC1
chr1    70300520        70300521        LRRC7
chr1    89251817        89251818        PKN2
chr1    111061741       111061742       KCNA10

5.坐标转换

简单两个命令即可
1.将liftOver变为可执行文件
2.执行，参数为inputfile，over.chain.gz，outputfile，unmapfile（会输出没有对应上的行）

$ chmod +x ./filePath
$ ./filePath/utility_name

Example:
hg38>hg19

yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ chmod +x liftOver
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ ./liftOver hg38test.bed hg38ToHg19.over.chain.gz hg38Tohg19.bed hg38Tohg19Unmap.bed
Reading liftover chains
Mapping coordinates
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg38Tohg19.bed
chr1    3816802 3816803 C1orf174
chr1    25598988        25598989        RHD
chr1    25747328        25747329        RHCE
chr1    26349593        26349594        EXTL1
chr1    45469948        45469949        HECTD3
chr1    46654596        46654597        POMGNT1
chr1    54238115        54238116        NDC1
chr1    70300520        70300521        LRRC7
chr1    89251817        89251818        PKN2
chr1    111061741       111061742       KCNA10

hg19>hg38

yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ chmod +x liftOver
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ ./liftOver hg19test.bed hg19ToHg38.over.chain.gz hg19Tohg38.bed hg19Tohg38Unmap.bed
Reading liftover chains
Mapping coordinates
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg19Tohg38.bed
chr1    3900238 3900239 C1orf174
chr1    25272497        25272498        RHD
chr1    25420837        25420838        RHCE
chr1    26023102        26023103        EXTL1
chr1    45004276        45004277        HECTD3
chr1    46188924        46188925        POMGNT1
chr1    53772442        53772443        NDC1
chr1    69834837        69834838        LRRC7
chr1    88786134        88786135        PKN2
chr1    110519119       110519120       KCNA10