bcftools学习笔记(一)

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本篇主要介绍index, view, query, sort, reheader这五个命令。

1. index

index命令用于对VCF文件建立索引，要求输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的文件，支持.csi和.tbi两种索引，默认情况下建立的索引是.csi格式， 用法如下

bgzip view.vcf
bcftools index view.vcf.gz

运行成功后，会生成索引文件view.vcf.gz.csi。如果需要建立.tbi格式的索引，用法如下

bcftools index -t view.vcf.gz

tbi索引文件为view.vcf.gz.tbi。

2.  view

view命令可以用于VCF和BCF格式的转换，用法如下

bcftools view view.vcf.gz -O u -o view.bcf

-O参数指定输出文件的类型，b代表压缩后的BCF文件，u代表未经压缩的BCF文件，z代表压缩后的VCF文件，v代表未经压缩的VCF文件；-o参数指定输出文件的名字。

还可以根据样本筛选VCF文件，用法如下

bcftools view view.vcf.gz -s NA00001,NA00002  -o subset.vcf

-s参数指定想要保留的样本信息，多个样本用逗号分隔。

如果样本名称添加了^前缀，代表去除这些样本，比如-s ^NA00001,NA00002，这个写法表示从VCF文件中去除NA00001,NA00002这两个样本的信息。

还可以过滤突变位点，过滤的条件非常多，可以根据突变位点的类型，基因型类型等等条件进行过滤，详细的参数可以参考软件的帮助文档，这里只做一个基本示例

bcftools view view.vcf.gz -k -o known.vcf

-k参数表示筛选已知的突变位点，即ID那一列值不是.的突变位点。

3. query

query命令也是用于格式转换，和view命令不同，query通过表达式来指定输出格式，可定制化程度更高。用法如下

bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%REF\t%ALT[\t%SAMPLE=%GT]\n' view.vcf.gz

-f参数通过一个表达式来指定输出格式，其中变量的写法如下

1. %CHROM
   代表VCF文件中染色体那一列，其他的列，比如POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER也是类似的写法

2. []
   对于FORMAT字段的信息，必须要中括号括起来

3. %SAMPLE
   代表样本名称

4. %GT
   代表FORMAT字段中genotype的信息

5. \t
   代表制表符分隔

6. \n
   代表新的一行

输出文件如下

11 2343543 A . NA00001=0/0 NA00002=0/0 NA00003=0/0
11 5464562 C T NA00001=./. NA00002=./. NA00003=./.
20 76962 T C NA00001=0/1 NA00002=1/1 NA00003=1/1

更多变量的写法请参考官方文档。

4. sort

sort 命令用于对VCF文件排序， 按照染色体位置进行排序，用法如下

bcftools sort view.vcf.gz -o sort.view.vcf

5. reheader

reheader命令有两个用途，第一用途用于编辑VCF文件的头部，第二个用途用于替换VCF文件中的样本名。

替换样本的用法如下

bcftools reheader -s sample.file view.vcf -o new.sample.vcf

-s参数指定需要替换的样本名，内容如下

NA00001 NA1
NA00002 NA2
NA00003 NA3

第一列代表VCF文件中原始的样本名称，第二列代表替换后的样本名称，两类之间用空格分隔，需要注意的是，样本名不允许有空格。

编辑VCF文件的头部的用法如下

bcftools reheader -h header.file  view.vcf -o new.header.vcf

-h参数指定新的header文件，内容如下

##fileformat=VCFv4.3
##reference=file:///seq/references/1000Genomes-NCBI37.fasta
##contig=<ID=11,length=135006516>
##contig=<ID=20,length=63025520>
....

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