在威斯康星州的一个村庄，医生出诊时看到了地球上最罕见的疾病
编者按：
这是我在 USA TODAY 看到的一篇文章，里面记录了一个乡村医生和他所见到的一系列遗传疾病，并为之而努力的故事。文章很平实，却留下很多震撼，感动之余，也希望更多的人了解关注罕见疾病，于是花了点时间就把它翻译了过来，分享一下给大家。
威斯康星州密尔沃基市，今天是零下 5 度，弗农县的道路上飘着一层薄薄的雪花。几匹马和几辆轻便马车在寒冷的早晨扑通扑通地驶过，但佩里·霍赫斯特勒(Perry Hochstetler)把他的轻便马车留在了家里的农场，让司机带他去看医生。
霍赫斯特勒是阿米什人(Amish)。由于没有医疗保险，收入微薄，他们负担不起大多数医生。
他们可以负担得起詹姆斯·迪林(James DeLine)的费用，他曾是威斯康星州西部拉·法尔奇(La Farge)村唯一的医生。这个村子的人口只有 750 人。
1983年，当迪林成为一名乡村医生时，他没有治疗阿米什人的经验，也不知道他们将在他的工作中扮演关键角色。今天，迪林医生的病人中约有 20% 是阿米什人或旧秩序门诺派教徒，他们是基督徒(称为平原人)的一部分。他们以脱离现代世界，坚持简单的生活方式和朴素的衣着而闻名。
65 岁的迪林身材矮小，是一个戴着眼镜，留着海象般的胡子的男人，他是一个戴着棕色医疗袋的出诊医生。多年来，他一直把自己的装备装在渔具箱里。
他了解当地每个农场的家庭和他们的病史。他知道谁已经出生，并呼吁母亲和婴儿，以确保他们是健康的。他知道谁要死了，在他们最后的日子里，他看着他们，坐在他们的床边，用温柔的声音说话，确保他们得到他们所需要的痛苦。<br />作为一名年轻的医生，迪林从未想过自己有一天会发现自己的一只脚牢牢地扎根在过去的医学中，而另一只脚却扎根在未来的医学中。
出诊医生（打电话上门）还与研究地球上一些罕见疾病的英美遗传学家合作。在阿米什人，门诺教徒和其他封闭的社区中，有些人的罕见疾病发生率(要比其他地区)更高，这些社区不允许与外界结婚。这种禁令增加了这样一种可能性，即当罕见的致病突变出现在社区中时，它将扎根并世代相传。
迪林和他的员工花了数年时间才赢得普通人的信任，其中一些人对医学和技术持谨慎态度。他们常常担心去医院或诊所意味着把决定权交给那些既不尊重他们的信仰、也不理解他们的经济限制的医生。
迪林本身不是一个宗教人士，但却能容纳病人和父母的信仰；他一直把他们视为最终的决策者。
乍一看，霍希斯特勒似乎不太可能是罕见疾病或任何健康问题的候选人。在当地的锯木厂和他的家庭农场工作，使这位 26 岁的两个孩子的父亲拥有了瘦削的肌肉。但表面之下却隐藏着另一个故事。
“他有一个 80 岁吸烟者的脉管系统，”迪林说。
他继承了导致一种大多数人从未听说过的疾病的基因突变：谷固醇血症(sitosterolemia)。在医学文献中，只有 100 个病例被描述，但是迪林有 13 个病人患有这种疾病，包括霍希斯特勒的 10 个兄弟姐妹中的 4 个及其父亲。
这种疾病会阻止身体从植物油和坚果中去除油脂，导致它们堆积并堵塞动脉。
自从诊断出这种疾病以来，迪林已经用一种叫做 Zetia 的降低胆固醇的药物来治疗霍希斯特勒。
如果没有诊断和治疗，霍希斯特勒现在可能已经遭受了心脏病发作，Zetia 应该会延迟这种创伤，尽管多长时间还不确定。目前还没有治愈谷固醇血症的方法。
“我不害怕，”他说。“如果我英年早逝，我想我将英年早逝。我对此无能为力。我不能说我曾经变得低落，对此感到沮丧。”
成为乡村医生的道路
一场暴风雪几乎使医生和村民无法赴约。
那是 1983 年 2 月。迪林开车带家人走过丘陵般的乡村小路，他凝视着挡风玻璃，匆匆忙忙，担心自己的车可能无法驶向 La Farge 村。
迪林刚刚完成了他在沃索医院中心的实习。现在，一个由 10 名当地人组成的委员会正在招募他来填补 La Farge 村一名医生的空缺。这个村庄已经有两年没有医生了。
医生喜欢这些友好的村民，这与他在其他地方接触的西装革履的人相比是一个可喜的变化。
他今年 28 岁，车况不好，家庭不断壮大，还欠了3万美元的学生贷款。当时，美国家庭医生的平均工资约为 80,000美元，这足以安定下来并开始偿还债务。
但是 La Farge 的人民需要他，需要他。他们的报价: 20000 美元。
那将包括迪林的年薪，接电话和处理帐单的助理的薪水，以及所有诊所设备和“费用”。
迪琳接受了邀请。
The photo of country doctor Ernest Guy Ceriani, made famous in a groundbreaking Life Magazine photo essay by W. Eugene Smith, hangs on James DeLine's refrigerator door at his home in La Farge.
医学院是“渴望成为”的
迪林在伊利诺斯州的新莱诺克斯市长大，那是一个远离乔利埃特县的农业社区。
这个 1750 人的村庄大部分是玉米地。迪林记得那是一个孩子们长大的地方，他们在白天建造堡垒，晚上观看篝火。迪琳有一对比他小五岁的双胞胎姐妹。他们的父亲开了一家餐馆。
然而，从很小的时候起，“从小我就好像要去医学院读书。这是命中注定的。”
迪林记得那些夜晚，他能听到母亲努力呼吸的声音。他也能听到父亲劝她母亲去医院的声音。
她患有风湿性心脏病，从30多岁开始服用血液稀释剂。她有时开玩笑说需要“做瓣膜手术”。
迪林 17 岁时，他的母亲做了这个手术。
手术后他见过她一次，“但我不喜欢她的样子。“ 第三天，他的母亲遭受心脏骤停。她被救活了，但脑部严重受伤。几天后，这家人切断了生命维持系统。她当时才 42 岁。
她去世一周后，詹姆斯·迪林开始成为一名医生，离开家前往位于厄巴纳-香槟的伊利诺伊大学(University of Illinois)。
Physician James DeLine eases into his work day starting at 5 a.m. at his home in La Farge
苛刻的时间表
大学生活很艰难。迪林仍陷在悲伤，以至于他进食时遭受了严重的腹部疼痛，不得不躺在肚子上以减轻痛苦。
尽管如此，他仍然要求严格。有动力的学生倾向于进入化学或生物学方面的更高级荣誉课程。迪林是生理学专业的学生，参加了这两门课程。
他通过在餐馆打工和经济资助来支付大学学费。
他接着去了医学院，先是在尚佩恩(Champaign)，然后在芝加哥的伊利诺伊大学校园就读。他住在城市西侧的小意大利区。在那里，他遇到了他未来的妻子安·多赫蒂(Ann Doherty)，她在一家印刷厂工作。
迪林于 1980 年 6 月 7 日从医学院毕业。第二天，他和安结婚了。
一周后，他开始在沃索(Wausau)实习。
他会 24 小时轮班，休息 24 小时，然后回医院再呆 24 小时。“当我摇摇晃晃地回家休息时，”他说，“我睡眠不足，又饿又头痛。”
日程安排困扰着他的妻子。她想念他。在他的下一份工作中，她会更少地见到他。
Physician James DeLine checks on Dean Pease at Vernon Memorial Healthcare in Viroqua. Pease was admitted to the hospital for breathing difficulties.
每天24小时待命
在 La Farge, 迪林比他在实习期间工作得更努力。
他一周七天，一天 24 小时随叫随到。为了维持家庭和诊所的收支平衡，迪林一个月要在维罗库市弗农纪念医院的急诊室上五次班。
有时他会在诊所从上午9点开始工作到下午5点，然后开车去医院，下午6点到早上8点在急诊室工作。他会及时赶回家洗澡，9 点前赶到诊所。
“有时候他累了，但并没有使他放慢脚步，”现退休的办公室经理玛西娅•巴德(Marcia Bader)说。 “正是这种深切的关怀使他继续前进。”
After a morning of driving around visiting patients, physician James DeLine, right, updates the staff at his clinic.
也是他的妻子，安·迪林。
这个梦想成为母亲的女人为这对夫妇的四个孩子做了一切，他们都是在5年内出生的。她洗了尿布，然后晾干。她做饭，打扫卫生，带孩子散步，帮助学校学习和娱乐，并在丈夫被要求离开节假日和生日聚会时也总是优雅坦然地接受。
“假期不适用，” 她说。“当人们需要他的时候，他会帮助他们——就像当警报响起时，志愿消防队员飞奔而去；就像农夫在土地和天气成熟的时候播种和收获一样。”
“生活是需要，而不是日历和时间段。”
社区中的固定装置
This drawing is a gift from an Amish patient. James DeLine keeps it on his desk at home
村民们拥护他们的医生。病人们说，患者说他们习惯了大多数时间都在和他们说话的医生；迪林听着。
这家诊所早年经济拮据。“不是每个人都付了账单，”巴德回忆道。“但医生不会把他们送到收集公司，他也不会停止照顾他们。”
医生和他的妻子成为了社区生活的固定装置。他们去参加孩子们的越野赛和其他学校活动。他们参加了一年一度的 Kickapoo 山谷保护区冬季节日。
但正是他出现在当地居民的家中，赢得了他们的喜爱。
“我父亲在 1994 年被诊断出结肠癌。令我印象深刻的是，有一天晚上，迪林医生在一场篮球赛结束后，顺便来看了我的父母。"
“这只是闻所未闻的。 …我妈妈现在正在经历痴呆症，自从她来这里以来，在她遇到的所有人中，他都是她所记得的人。”
轮到医生看病了
村民们不仅仅喜欢迪林。他们依靠他。
他们也很担心他。
“整个社区都在关注迪林博士的两件事。“斯坦梅茨说。“一个是，我们如何留住他？另一个是让他保持健康。”
时不时地有传闻说医生病了，甚至快死了。
2007年，迪林注意到了一个问题。他会小便，但一小段时间后他需要再去一次。
这是前列腺癌。
2019-10-09 at 11.27.19 AM
正如他所说的，迪林感觉到，“深思熟虑，也许还有些焦虑”，迪林走近那位 Epitaph-News 新闻编辑。他要求为报纸写一系列专栏，描述他的病情和治疗情况。他会以透明的方式来反驳谣言。他称这个专栏为“来自另一边”。
“我很早就决定与社区分享我的经验，”他在第一栏中写道。 “在你们所有人中，有将近 25 年的时间与我分享了您的担忧，恐惧和症状。 ……我们每个人都知道，轮到我们必须要生病，最终要死亡。”
他讨论了对手术切除前列腺的担心——“我能再次慢跑吗？”他甚至分享了打电话预约医生的挫败感：打电话给医生预约要经历无尽的计算机提示，然后才听到真人的声音。
他的专栏引导着读者，最终完成他了的手术，康复和回家。
整个村庄分享医生的病情和治疗的方式，“这是小镇生活的一部分，”报纸编辑 Howell-Sherman 解释道。
迪林的手术已经过去 12 年了。癌症还没有复发。
An Amish teen pulls farm machinery down a road in La Farge.
赢得了阿米什人的信任
在 La Farge 建立的所有关系中，最有挑战性的是他的阿米什病人。
迪林发现他的医疗工作受到了阿米什人根深蒂固的原则的影响，这一原则用德语 gelassenheit 表示，意思是向更高的权威屈服。 在阿米什语中，这个词包含了镇定和耐心，并相信个人主义必须在社区的利益和上帝的旨意上处于次要地位。
A sign warns motorists they may encounter horse-drawn vehicles on Highway D between Cashton and La Farge.
当一些阿米什人去医院接受现代医疗技术时，其他人则偏爱自然疗法和传统疗法：草药，维生素，补品和家庭疗法。 在 La Farge 地区，阿米什人的家人在决定去看迪林医生之前转向这些方法并不罕见。
2015 年春天，他们 8 岁的女儿芭芭拉(Barbara)第一次生病时，阿比·约德(Abie Yoder)和埃德娜·约德(Edna Yoder)就是这样的情况。
那个女孩食欲不振，肚子痛得厉害，还伴有带血的腹泻。芭芭拉重 38 磅—— 比 8 岁的孩子的平均水平还低 19 磅。
约德夫妇带她去看一些阿米什人所谓的“非传统医生”；这些人往往是草药医生、自然医学专家和其他人，他们都没有医学学位。他在显微镜下观察了她的血液，并告诉家人她可能得了结肠癌。
父母非常担心女儿的生存，但也担心把她交给传统的医生。萦绕在他们心头的故事发生在一个患白血病的三岁阿米什男孩身上。他们说，这个男孩接受了化疗，尽管化疗非常痛苦，而且最终失败了。
“他请求被释放去见耶稣，”埃德娜·约德回忆说。
约德夫妇走近一位助产士，助产士派丈夫去和迪琳说话。丈夫向医生解释了当时的情况和家人的犹豫。然后约德夫妇把他们的女儿带来了。
”迪林博士非常明确地表示，他会尊重我们的意愿，”埃德娜·约德回忆说。
他们的女儿住进了麦迪逊的美国家庭儿童医院。迪林咨询了他在华盛顿大学的儿科心脏病专家 Amy Peterson。
”迪林博士注意到她的胳膊和腿上有很有趣的肿块，“彼得森回忆道。 “它们是胆固醇的沉积物。 迪林博士和我开始的想法非常相似。”
基因测试证实了他们的预感。这个女孩患有非常罕见的谷甾醇血症(sitosterolemia)，这种疾病后来在佩里·霍奇斯特勒(Perry Hochstetler)身上也被诊断出来。
治疗降低了女孩的谷甾醇水平，帮助她增加了体重。
迪林和彼得森后来在当地的阿米什人中发现了十几个其他的病例，这是世界上第二大的疾病群。
An Amish farmer makes his way to work on a fence along Highway D between Cashton and La Farge.
遇到自然界最残酷的疾病
在平原人中发现了近 200 种疾病，它们的发病比例比一般人更高。 科学家开发了一种特殊的阿米什人遗传学测试，可以筛查其中 120 多种血液。
迪林在检查中看到了 30 种以上疾病的患者，并且至少有 2 名患者从未在医学中描述过这种疾病。
在全球范围内，只有20至30例称为BRAT1的疾病；迪林见过六次。患有这种疾病的婴儿出生时身体就很僵硬，而且容易频繁痉挛。
“当婴儿出生时，你不能拉直婴儿，”迪林说。 “眼睛在抽动，脸部抽搐。 一些妈妈说，她们已经感觉到婴儿在子宫中被抓住的感觉。”
BRAT1 是无法治愈的。受感染的婴儿会在几个月内死亡。“但是，如果我们能识别出它，”迪林说，“家庭可以把孩子带回家，他们会悉心照顾孩子，直到孩子去世，他们不会花五个农场的钱。”
Amish hats and bonnets lie on a table at an event called Jalili Syndrome Family Day May 9 at the community center in La Farge.
来自英国遗传学家的帮助
在另一个春天的早晨，50 名阿米什人和门诺派教徒聚集在拉法格社区神庙(La Farge Community Temple)，该教堂曾是共济会神庙，距诊所仅几步之遥。
迪林和他的员工将患有类似疾病的家庭召集在一起，他们从该诊所的两名研究这些病症的科学合作者那里听到了消息：艾玛·巴普(Emma Baple)和安德鲁·克罗斯比(Andrew Crosby)都是英国埃克塞特大学的遗传学家。
迄今为止，Baple 和 Crosby 已经确定了 75 种新的医学疾病，其中 30 种在阿米什人社区中被发现处于较高水平。 在一些病例中，对这些罕见疾病的研究已经达到了科学家所描述的找到了潜在疗法的程度。
“我们的职责是支持他，为那些家庭找到答案，”Baple 说。“我们非常希望我们能够找到可以改善或改善这种状况的东西。”
Genetics researchers Andrew Crosby and Emma Baple, both from England, are assisting physician James DeLine.
尽管会议上讨论的疾病还没找到治愈的方法，但阿米什人家庭说，他们很高兴得到诊断而不再是一个谜。
“我们不知道我们的孩子有什么，直到我们把他们带到 La Farge，”来自费尔柴尔德的农民约翰·约德 John Yoder (与 Abie 和 Edna Yoder 没有关系)说。“我们就像是撞上了一堵砖墙。”
约德的儿子西蒙(Simon)是家里 10 个孩子中的一个，他是色盲，视力很差。约德夫妇试着给他戴上眼镜，但孩子的视力不断恶化。
迪林和他的员工三年前采集了西蒙 14 岁时的血样。几周后，男孩被诊断为贾利利综合症。他的弟弟摩西也有这种病。迪林和他的同事发现了另外四个患有这种疾病的人，这是美国有史以来发现的第一批 Jalili 患者。
约翰·约德（John Yoder）发现西蒙（Simon）和摩西（Moses）遗传了疾病的消息令人不安。
“这改变了我对结婚太近的看法，”他说。“我和我的妻子实际上是亲戚。我们是第二个表兄弟。阿米什人经常发生这种情况。”
阿米什人的教训
多年来，迪林和他的工作人员了解到，他们所接触的阿米什家庭对待出生和死亡的方式与大多数人不同。
阿曼达·德芙格特(Amanda DeVoogdt)是明尼苏达州圣保罗的一名助产士，后来在拉·法奇诊所(La Farge Clinic)工作。
“在分娩、谈话、按摩的过程中，我已经习惯了给予大量的语言和情感上的支持。”她说。“我当时也在做同样的事情，那个阿米什人女人抬头看着我，平静地说：‘嘘‘。安静多了.....她们在生活中非常自给自足，这也影响到她们的劳动。”
产房没有明亮的灯光。她们不要求用硬膜外麻醉来麻痹腰部以下的感觉。
“母亲处于一种非常宁静的状态，“迪林说。这是一件很棒的事。帮助女性到达那个程度非常重要。”
医生说，同样的宁静感塑造了阿米什人接受坏消息，甚至死亡的方式。
几个月前，他拜访了一名因肺病死亡的老人。迪林坐在他的床边，问那个男人是否想去医院。
他说：“我想我更愿意去天堂。”
四小时后，该男子死亡。
他说：“我们——我和阿米什人——来自不同的见解，但最终结果是相同的。我们必须在每种情况下都尽力而为，但是我们不能指望一切都会如愿以偿。因此，我们必须接受。”
A motorist passes the La Farge city limits sign.
作者：Mark Johnson, Milwaukee Journal Sentinel
翻译：史提芬先森 | 生信科技爱好者
原文：In a Wisconsin village, the doctor makes house calls — and sees the rarest diseases on Earth
