前言

我还未想到这个专题叫什么......

暂定“XXX就那样”？

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我们先来个斗鸡眼，看着一下中间的QT。

1.什么是数量性状？（quantitative trait，QT）

      我觉得，在理解数量性状之前，首先需要理解它的“对家”（正如要读懂女人的话，是要反着听一样）——质量性状（discrete characters）。

     “质量”，我觉得翻译得不好，别人明明就是discrete （adj. 离散的，不连续的），怎么嘛，叫个离散性状也好理解一点。

      根据百度百科，生物界的一类性状如红与白、有与无等称质量性状。那么就是说，你女朋友爱你或不爱你，to be or not to be，就是一个质量性状。

      但是，有一些“爱”，往往不是全或无的关系，是带有一定的“渐变过程”，如结婚后，你老婆说“你越来越不爱我了”！

      好了，感觉我们可以开始了解，什么是数量性状了。

      其实，自然界中有很多这些“性状”, 如牛的奶分泌得多不多，你后院种的橘子今年果实多不多，养的羊毛长不长，你亲戚朋友的高血压、糖尿病严不严重、基因表达的高低等，当然你也可以关注家里的猫拉的屎多不多（铲屎官们懂的）。

       因此，所有能够度量的性状都可以成为数量性状（quantitative character或quantitative traits，QT)，包括“你～问～我爱你～有多深？”

2.什么是数量性状位点 ？（quantitative trait locus，QTL）

       多了一个L！

       数量性状位点(Quantitative trait locus, QTL)就是一个性状由多个基因决定，每个基因对此性状都是微效的。

       简单来说，你另一半变心了（性状），是有多个原因确定的，对你失望了（基因A），有强大的的第三者（基因B），下雨天（基因C，不要问我为什么“分手总要在雨天”，问张学友～）

       好了，问题来了！ 人嘛，是一种犯贱的动物，分手了（某一个数量性状），总是想知道原因的（哪些基因导致了分手）！

       现实中，你可以请私家侦探，问周边的人等这些手段，查个究竟。那么在基因研究中，有哪些手段（分析技术），查到数量性状基因座（各种分手原因）呢？

       常见的数量性状基因座（QTL）分析技术有（私家侦探社都有好几家啦，名侦探柯南，金田一等）：扩增片段长度多态性（AFLP）或更常见的SNP等分子标签技术，来对实际造成性状变异的基因进行鉴定与测序。

3.什么是表达数量性状基因座分析（Expression quantitative trait loci ，eQTL）

       好了，这里又多了一个e！

       e=expression（基因表达），就是一个关心遗传变异（QTL）如何导致基因表达差异。

       简单来说，就是，变心（遗传变异）后，所造成分手的差异（有的哭（表达出来，expreesion），有的分开各自各生活了（splicing），有的狂吃（protein），有的变基佬了（甲基化，methylation），有些核染色质（chromatin）、组蛋白（histone）都变了！）

来自“SnapShot: discovering genetic regulatory variants by QTL analysis.”

       所以，你分手后喜欢养猫，那就是CatQTL，喜欢养狗就是DogQTL，喜欢看三上悠亚了，那就是三上悠亚QTL。Whatever～

       总之，eQTL只是众多QTL研究中的一种，但是，够你学的了～任何东西都是细思恐极的！～

4.进一步了解eQTL

      好，我们进一步深入了解一下三上悠亚QTL，噢不，是eQTL。

      本质上，eQTL就是研究基因上某一个位置的变化（碱基改变，如原本是A的变成了G）后，是如何改变了基因表达，如下图：

原图：https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn%3AANd9GcRqgR5sH30sNKDYsvS-hnSUcjbukFKGIuTdl0GtVAGliGRpEpoC&usqp=CAU

         好了，为什么要研究遗传突变与基因表达的相关性？

         很简单，就是某一个基因上某一个位置的变化并不一定会影响mRNA的产生或者蛋白的改变，也就有可能不会影响到疾病或其他生物学过程。（换句话说，就是遗传学的單核苷酸多態性，人都是多状态的，但不一定是变态的（致病））。

         所以，聪明的科学家就想，既然“I have a 遗传突变数据（如GWAS）“，”I have a 基因表达数据（如转录组测序）”，如何”UH～～～“在一起研究疾病？

PPAP-eQTL版本

5.最终，实现“人类GWAS-转录组-疾病表型补完计划”！

网站截图：http://sherlock.ucsf.edu

つづく

参考文献：

1.Brandt, Margot, and Tuuli Lappalainen. "SnapShot: discovering genetic regulatory variants by QTL analysis." Cell171, no. 4 (2017): 980-980.

2.简书：https://www.jianshu.com/p/2e1e9d3ccd63

3.https://www.cnblogs.com/leezx/p/10795353.html