基因变异筛选工具-Alamut Focus

Alamut-基因变异处理一站式软件方案
在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。

Alamut基因突变解决方案
Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISUAL，此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。
Alamut基因变异解决方案

Alamut Focus-基因变异筛选软件（Genetic mutation filter）
Alamut Focus模块是一个交互式NGS变异筛选工具，其主要服务于临床诊断和医学研究实验室的NGS变异筛选场景，从注释后变异集合开始，根据用户定义或者预先设置的标准筛选候选变异。

Alamut Focus变异筛选
Alamut Focus模块可帮助用户在用户自定义或者预先设置的筛选标准条件下，从一组与个体或者家系无关的数千条变异注释信息中，快速获取目标遗传变异。

主要特点：

• 为用户提供简单易用的GUI交互式界面；
• 可帮助用户针对复杂的变异进行快速设计和简单创建筛选策略；
• 允许用户在变异筛选时，使用预先设置或自定义的准则：autosomal recessive, autosomal ---dominant, X-linked recessive, de novo；

• 完全兼容Alamut Batch变异注释模块和Alamut Visual变异探索模块。

  
  Alamut Focus Windows GUI

变异筛选功能：

1. 基础筛选

• 基因：symbol, location within a gene
• 基因型：homozygote, heterozygote, variant frequency
• 变异类型：substitution, deletion, insertion, duplications, delins
• 编码影响：synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss
• 变异位置：upstream, downstream, exon, intron, 5’UTR, 3’UTR, splice site
• GO terms：biological process, cellular component, molecular function
• 等位基因频率

2. 变异数据库筛选

• dbSNP, ExAC, ESP/EVS
• ClinVar, SwissProt
• COSMIC （此数据库为免费数据库）

3. 数据质量筛选

• 变异识别质量：Phred质量分数，筛选状态
• 比对质量
• 覆盖深度

4. 错义突变注释&预测

• 持续增加的错义预测工具：SIFT, Align GVGD, MAPP
• 变异邻近的剪接影响：例如new splice site, activation of nearby cryptic site

5. 遗传模式筛选

• 常染色体隐性或显性
• X染色体相关隐性
• 新突变

转自知乎：https://zhuanlan.zhihu.com/p/336368374
中文详细介绍链接：https://www.insvast.com/alamut