hapmap 格式 转化为Plink格式方法
1.需求说明
进行重测序或者GBS时，hapmap是比较常见的格式，生信中经常使用这种格式。但是在GWAS和GS中，数据筛选，质控，构建矩阵都是使用的plink的格式。本文介绍如何tassel和vcftools两个软件，将hapmap格式的数据转化为plink格式的数据。
环境：linux系统
2. 安装软件
首先，要安装anaconda或者miniconda，然后使用conda install进行软件安装, 安装conda方法：https://docs.anaconda.com/anaconda/install/linux/
2.1 安装tassel
tassel的按照方法，使用git将文件copy到本地，然后将里面的内容（可执行文件） copy到home下的bin文件中， 不用设置路径了。
git clone https://bitbucket.org/tasseladmin/tassel-5-standalone.git
2.2 安装vcftools
https://anaconda.org/bioconda/vcftools
conda install -c bioconda vcftools
2.3 安装R语言
https://anaconda.org/r/r
conda install -c r r
3. 文件格式
3.1 hapmap格式：genotype.hmp.txt
行头：
assembly# center protLSID assayLSID panelLSID QCcode sample1 sample2 ...
内容：
rs# alleles chrom pos strand assembly# center protLSID assayLSID panelLSID QCcode Sample_YCX334/12Sample_ya>1:1151 C 1 1151 + NA NA NA NA NA NA N N N C C C N C>1:1203 T/C 1 1203 + NA NA NA NA NA NA T N T N T T T T>1:1249 A/C 1 1249 + NA NA NA NA NA NA A N A N A A A A>1:1266 G/A 1 1266 + NA NA NA NA NA NA G N G G G G G N>1:1277 T/C 1 1277 + NA NA NA NA NA NA T T T T T T T N>1:1325 C/T 1 1325 + NA NA NA NA NA NA C N N N N N C N>1:1335 G/T 1 1335 + NA NA NA NA NA NA G G G G G G G G>1:1362 G/A 1 1362 + NA NA NA NA NA NA G G G G G G G G>
3.2 plink格式：ped和map
plink格式是基因组选择中经常用到的文件类型， plink软件功能强大，运行速度快。
3.2.1.map格式
格式说明链接: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map
map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.
1, map文件没有行头
2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置, 碱基对坐标
染色体编号为数字, 未知为0
SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
SNP物理坐标
3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.
Example:
1snp1011snp2021snp303
这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3(第二列)
这三个SNP在第一个染色体上(第一列)
第三列为0
第四列为SNP所在染色体的坐标
3.2.2.ped格式
格式说明链接:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped
bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.
1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息
第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
第二列: Individual ID # 个体ID编号
第三列: Paternal ID # 父本编号
第四列: Maternal ID # 母本编号
第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
第六列: Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2
3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.
Example:
110010G G22C C120020A A00A C1312120012A C210010A A2200220022A A2200231212A A22A A
数据包括两个家系(第一列)
每个家系有三个个体(第二列)
第三列父本编号
第四列母本编号
第五列性别
第六列表型值
第七列, 第八列为一个基因型
第九列, 第十列为第二个基因型
第十一列, 第十二列为第三个基因型
4. 测试数据
将下面文件保存为：hmp.txt 注意， 知乎中是.，但数据应该是#，下面这个代码是正确的。
rs# alleleschrom pos strandassembly#centerprotLSIDassayLSIDpanelLSIDQCcodeBox302.YX.2017.06.002Box302.YX.2017.06.003Box302.YX.2017.06.004Box302.YX.2017.06.005Box302.YX.2017.06.11Box302.YX.2017.06.013Box302.YX.2017.06.018Box302.YX.2017.06.019Box302.YX.2017.06.020Box302.YX.2017.06.2110000235A/C680388997+NANANANANANAACAAACAAAAAAAAAAACAC10000345G/A817865885+NANANANANANAGGGGAAGGGGGGGGAAAAGG10004575G/T732792755+NANANANANANAGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG10006974T/C114418789+NANANANANANACTCCTTCTCTCTCTTTTTCC10006986A/G276416246+NANANANANANAAAAAAAAAAAAGAGGGGGAA10007074G/C14105043500+NANANANANANAGGGCGCGCGCGCGCGCGGGC10007097C/A15118863849+NANANANANANACCCCCCCCCCCCACCCCCAC10007113G/A9127852320+NANANANANANAGGGGGGAGGGGGAGAAAAGG10007117C/T2150034851+NANANANANANACCCTCCCTCTCTTTCCCTCT10007153A/C6145256960+NANANANANANAAAACAAACAAAAAAACAAAA10007668G/A1019391507+NANANANANANAGGGGGGAGAGAAGGGGGGGG12784072G/A1755229968+NANANANANANAAGAGAGGGAGGGGGAGAAGG12784632T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784633T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784634T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784635T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784636G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG12784637G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG12784638G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG12784639G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG
5. 处理代码
5.1 排序
run_pipeline.pl-SortGenotypeFilePlugin-inputFile hmp.txt-outputFile test.sort.hmp.txt-fileType Hapmap
生成一个test.sort.hmp.txt的
5.2 生成 vcf4.0 格式的文件
run_pipeline.pl-fork1-h test.sort.hmp.txt-export-exportType VCF
生成一个test.vcf文件
5.3 使用vcftools生成plink文件
vcftools--vcf test.vcf--plink--out tassel.test.vcf2plink
生成tassel.test.vcf2plink文件
5.4 使用plink将vcf文件， 变为bed文件
plink--file tassel.test.vcf2plink--make-bed--out tassel.test.vcf2plink
5.5 使用plink将bed文件转化为map和ped文件
plink--bfile tassel.test.vcf2plink--recode--out result
结果生成：result.ped和result.map文件:
(base)[dengfei@ny01 hmp_2_plink]$ cat result.pedBox302.YX.2017.06.002Box302.YX.2017.06.002000-9C T A G A G A G A G A A C C T T T T T T T T C A A A G G G G G G G G G G C C A GBox302.YX.2017.06.003Box302.YX.2017.06.003000-9C C G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T A A C A G G G G G G G G C G C C A GBox302.YX.2017.06.004Box302.YX.2017.06.004000-9T T G G G G G G G G A A C C T T T T T T T T C A A A G G A A G G G G C G C C A GBox302.YX.2017.06.005Box302.YX.2017.06.005000-9C T G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T A A C A G G G G A G A G C G C C G GBox302.YX.2017.06.11Box302.YX.2017.06.11000-9C T A G A G A G A G A A T C T T T T T T T T A A A A G G G G G G A G C G C C A GBox302.YX.2017.06.013Box302.YX.2017.06.013000-9C T A G A G A G A G G A T C T T T T T T T T A A A A T G G G G G A A C G C C G GBox302.YX.2017.06.018Box302.YX.2017.06.018000-9C T G G G G G G G G G A T T T T T T T T T T A A A A G G G G A G G G C G A C G GBox302.YX.2017.06.019Box302.YX.2017.06.019000-9T T A G A G A G A G G G C C C T C T C T C T A A C A G G A A A A G G C G C C A GBox302.YX.2017.06.020Box302.YX.2017.06.020000-9T T A G A G A G A G G G T C T T T T T T T T C A A A G G A A A A G G G G C C A ABox302.YX.2017.06.21Box302.YX.2017.06.21000-9C C G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T C A A A G G G G G G G G C G A C GG(base)[dengfei@ny01 hmp_2_plink]$ cat result.map11000697401441878911278463601607734371127846370160773437112784638016077343711278463901607734372100069860764162462100071170150034851612784632028132948612784633028132948612784634028132948612784635028132948610000235080388997610007153014525696071000457503279275581000034501786588591000711301278523201010007668019391507
另外，可以编写R代码，提取map文件，将代码转化，然后转置，但是效率较低。
特别注意：在执行上述步骤之前要对数据进行质控，确保原始数据内不包含错误行，数据行的分隔符不要错误。
6. 参考资料
https://zhuanlan.zhihu.com/p/38590403
