06-2 先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症(又称为呆小病、克汀病、先天性甲低)，是由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起的临床综合征。

1. 分类与病因

散发性：甲状腺不发育发育不全或异位（最主要的原因），合成障碍

地方性：孕母缺碘（出生即不正常）

2. 临床表现

新生儿期

三超：过期产儿、巨大儿（大于胎龄儿）【生长比较难】、生理性黄疸时间延长（2周以上）【肝酶代谢】

代谢慢：少吃、少哭、少动、体温低等

胎便排出延迟：与先天性巨结肠鉴别

典型症状半年以上出现

特殊的面容和体态（皮肤粗糙与唐氏综合征的细腻不同）

神经系统症状：智能低下、运动功能发育落后

生理功能低下

智能低下伴有大（肥厚）、皮肤粗糙、便秘中的一项

3. 辅助检查

新生儿筛查：

生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15~20mU/L时（可疑），再检测血清T4、TSH以确诊

T3、T4降低、TSH升高可确诊

4. 治疗

终生服用甲状腺素制剂

剂量调整：使TSH正常、血T4正常或偏高

2~4周内血T4正常，6~9周TSH正常，治疗开始时每2周随访1次；血TSH和T4正常后每3月1次；服药1~2年后每6个月1次。