基因变异的命名规则以及描述

今天在文献中看见这句话：

The first variant corresponds to a splice acceptor variant (12:103234294-C-A, c.1200–1G>T), and the second is a synonymous variant (12:103234215-A-G, p.Asn426=).
在这写一下基因变异的命名规则

参考序列分类

• 基因组参考序列（以前缀“g.”表示），以RefSeq为准；起始密码子ATG中的A编号为1
• cDNA参考序列（以前缀“c.”表示），取决于转录本，以RefSeq为准
• 非编码DNA参考序列 （以前缀“n.”表示）
• RNA参考序列（以前缀“r.”表示）
• 蛋白质参考序列（以前缀“p.”表示），以第一个密码子甲硫氨酸位1，p.M1

突变方式分类

• 替换：指与参考序列相比，一种碱基被另一种碱基所取代；以符号“>”进行表示。
• 缺失：指与参考序列相比，一个或多个碱基缺失的现象；以“del”进行表示。
• 插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基增添的现象；以“ins”进行表示。
• 缺失插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基被其他碱基所取代的现象，并且这种变异不包括替换突变、倒置以及转换突变；以“delins”进行表示。
• 重复：指与参考序列相比，包含一个或多个碱基的拷贝以插入的形式直接掺入序列中的现象；以“dup”进行表示。

核苷酸替换

1. ATG起始密码子的A定义为+1
2. +1前面最邻近的碱基为-1
3. c.1162G>A，表示为1162位G被A替换

氨基酸替换

1. 起始密码子定义为密码子1
2. p.Arg117His 或 p.R117H 意为精氨酸被组氨酸替换
3. p.Gly524X 或 p.G524X 意为524位甘氨酸变为终止密码子

缺失和插入

1. p.Phe508del 或 p.F508del 意为第508位苯丙氨酸缺失
2. c.6232_6236del 或 c.6232_6236delATAAG 意为从6232位开始缺失了5个核苷酸
3. c.409_410insC 409和410位核苷酸之间插入一个C

根据以上规则12:103234294-C-A, c.1200–1G>T，意为12号染色体103234294位由C突变位A，cDNA的1200位由G变为T，这里CG和AT是互补，“-1”表示cDNA为互补链的位点
同样12:103234215-A-G, p.Asn426= 意为12号染色体上103234215位点由A变为G，在蛋白序列中，426位天冬酰胺为同义突变