No 226  深深一震——罕见病

文/Doctorzuo  2021-10-21

这是我重新日更的第226天，小童宝4岁

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今天，研究生同学兼好友的meiling打电话给我。

尽管我俩平时很少互动，但在接通电话的那一刻，我就知道，时间和距离并没有把我俩的关系拉远。

在她开口之前，我亦有预感，肯定是有事找我，否则不会直接打电话过来。

果不其然。

她说，她同学的儿子，不到4岁，诊断为肌营养不良。说了一位主任的名字，问我如何挂号。

我把挂号流程发给她。

她后来又打电话说，孩子挂不了号。让我问一下认识的人，明确能否有什么好办法阻止孩子症状出现？

尽管孩子父母已经知道了预后，但仍抱一线希望，帝都能否有好办法。

然后把孩子的血、心脏超声和基因检测结果发给我。

我将这些打印出来。仔细研读一下，才知道这个病是伴X染色体隐性遗传，孩子的妈妈是携带者，所以儿子的发病率是50%，女儿为携带者的概率也是50%。不幸的是，两个孩子都中招。

最后，她告诉我，原来她这个同学我见过，是她高中同学，她结婚时我们都去了，我还加了她同学和同学爱人的微信。

自然，在朋友圈里曾看到过这个孩子，白白净净，很是可爱。

只是，想不到未来孩子的命运竟是这样的。

一向认真负责的我，马不停蹄的去解决问题。先是问一好友，他推荐的主任和孩子父母想挂号的主任是同一个人。

挂不上号，只能碰运气了。

下午正好是这个主任出门诊，于是拿着资料在诊室外面等。等待期间，一位孩子父亲看见我拿着的基因检测结果，主动跟我搭讪，他的孩子11岁了，也是这个病，现在已经无法独立行走了。还把我拉进他们自发组织的群里。我进群才知道，有这么多病人。

我跟这个孩子父亲说，一会儿能否跟你们一起进去，听听主任怎么说？

他说，可以。

于是，随着他进了诊室。通过主任的查体和描述，对这个并有个进一步的认识。

只是，结果不太乐观。孩子的基因型暂时没有什么药物，只能等到五岁后用激素。

五岁之前，能干预的非常有限。可以做一些康复训练，比如牵伸之类，避免关节挛缩。

尽管明白达尔文的进化论，但对某一个人或者某一个家庭甚至是某一个家族，却是残忍的。

我不知道自己能为这些罕见病做些什么，或许有一天会为他们做点什么吧！