专家精彩聚焦（7）

演讲嘉宾：Hiroyuki lda, M.D, Ph.D.

简介：日本东京慈惠会医科大学，儿科执行主任，教授

主要致力于溶酶体贮积症，特别是戈谢病分子诊断和治疗的临床和研究工作。

演讲主题：溶酶体贮积病（LSDs）治疗最新进展

演讲主要内容：Hiroyuki lda, M.D, Ph.D.分别针对LSDs治疗的三个环节提出治疗方法，并分析各自的优缺点：

1.溶酶体酶改变，可以借助化学伴侣疗法（CCT）修改变异的蛋白质

2.酶活性丧失，可以借助酶替代治疗（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）和基因治疗补充酶蛋白。

3.底物堆积，可以借助底物减少疗法（SRT）抑制底物合成。

并且在治疗中，几种方法之间也互为关联和补充：

·ERT的问题

  1. ERT对CNS的疗效较差

  2.抗体的产生会降低ERT疗效

  3.需要静脉滴注，每周或每两周就诊

·解决方法

1.CCT和SRT等小分子：可能有助于改善神经系统受累症状

2.口服给药：使用方便

  3.诱导兔疫耐受：可提高高滴度抗体患者的疗效

4.鞘内注射酶:  CNS受累患者的一种治疗选择

罗小平 教授

简介：华中科技人学二级教授

同济医院儿科学系士任，博生导师

国家杰出青年科学其命获得者

中华医学会儿科学分会副主委及内分泌遗传代谢学组组长

中华围产医学分会常委及胎儿医学学组副组长

生长激素研究学会理事

亚洲遗传代谢病学会理事

主持国家和省部级项目40余项，发表论文370余篇，主编参编参译教村专著60部，  获国家科技进步二等奖，湖北省科技进步一等奖、首届中国儿科医师奖和首届国之名医优秀奖等，获评“卫生部有突出贡献中青年专家”，“享受政府特殊律贴专家”。“新世纪百千万人才工程”国家级人选。

演讲主题：新生儿遗传代谢病筛查进展

罗小平 华中科技大学司济医学院附属同济医院

赵正言 浙江大学医学院附属儿童医院

罗教授给出了新生儿遗传代谢病筛查的定义，他认为，新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。