单细胞DNA测序方法比较及应用

Lorenz曲线：越接近对角线，测序覆盖越均一

• Bulk 大量细胞测序
• MDA 直接使用DNA聚合酶Phi 29 扩增
• 均一度：Bulk > MALBAC > MDA

3种方法测肿瘤细胞CNV：横轴-染色体序列；纵轴-测序的覆盖深度

• fig.ABC: MALBAC法还算能看清拷贝数变异
• fig.D：Bulk法看拷贝数变异很直接清晰
• fig.E：MDA法拷贝数变异的信息较模糊

生殖健康方面的一个应用

染色体平衡易位，常见于习惯性流产 家系分析

• 受精卵植入前检测
  step1: 人工受精，受精卵发育到8细胞阶段，显微操作抓出某个细胞测序
  step2: 使用单细胞DNA测序方法测序，选出正常的受精卵植入母体子宫