重测序方法整理

测序-比对-找变异

主题：输入文件——输出文件——知道使用软件。

1.测序，实现下机数据的过滤。Fastq数据，用FASTP软件（第一列：文件名；第二列：序列；第三列：正负链；第四列：测序的质量）；进行了数据指控Fastq数据

2.bwa 软件的过滤作用：将序列比对到参考基因组。利用bwa软件，实现的是，将fastq数据转化成sam文件。一般下机的数据多为sam 文件。

3.短序列比对，利用samtools：将sam 文件转化成bam文件，因为bam 文件是二进制文件，更省空间，sam 文件占用内存较大。使用samtools软件进行转换，同时，还可以实现对bam文件的排序。

4.使用GATKcall软件，进行变异的检测。实现将bam文件转化成VCF文件。

5.ANNOVA根据参考基因组进行自建库，对基因变异进行功能注释。