SV

Assemblytics鉴定基因组间SV

2021-01-13  本文已影响0人  斩毛毛

Assemblytics, 发表在Bioinformaticshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27318204,鉴定基因组间SV。

Githup,https://github.com/marianattestad/assemblytics

同时也可以在线使用,http://assemblytics.com

Assemblytics 首先基于nucmer比对 (\color{red}{contigs 比对到ref genome}),然后进行过滤,获取单一比对结果,进而进行SV的检测,可检测如下SV。

其中

依赖的工具
R相关

Python

从githup下载后,给权限即可运行

chmod a+x scripts/Assemblytics*

第一步 序列比对

nucmer -maxmatch -l 100 -c 500 REFERENCE.fa ASSEMBLY.fa -prefix OUT

第二步 过滤并鉴定SV

scripts/Assemblytics <delta_file> <output_prefix> <unique_anchor_length> <min_variant_size> <max_variant_size>

或者直接使用在线工具也是可以的,将比对好的结果拽入红色框中即可


主要结果

reference   ref_start   ref_stop    ID  size    strand  type    ref_gap_size    query_gap_size  query_coordinates   method
NC_000913.3 1972855 1978502 Assemblytics_b_1    5647    +   Deletion    5647    0   NZ_CP009685.1:1721649-1721649:+ between_alignments
NC_000913.3 1873031 1873039 Assemblytics_b_2    777 +   Insertion   -8  769 NZ_CP009685.1:1821473-1822242:+ between_alignments
NC_000913.3 1096961 1097583 Assemblytics_b_3    181 +   Tandem_expansion    -622    -441    NZ_CP009685.1:2597877-2598318:- between_alignments
NC_000913.3 4295948 4296271 Assemblytics_b_5    113 +   Tandem_contraction  -323    -436    NZ_CP009685.1:4040722-4041158:- between_alignments

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