没有完美的基因，那么你还想透过基因了解你的未来吗？
【引言】
杰夫·卡罗尔评论道：“没有人会有一套完美的等位基因。” 是的，基因不可能由于我们自身的努力，就会往我们预期的方向转变。但它也不是能决定我们命运的唯一的一把钥匙。虽然科技发展至今，我们有很多的机会了解基因。关于预防遗传性疾病。目前有两种方法被研发出来。医生可以在孕妇妊娠早期检测胎儿，如果发现胎儿携带变异基因，则马上中止妊娠；还可以在胚胎植入前进行基因诊断。医生使用一对夫妇或者捐献者的卵子和精子，就可以创造胚胎并检测它是否携带变异基因，然后利用体外受精技术把一个不携带变异基因的胚胎植入体内。
但是对于已经成年的我们，还有必要了解自身的基因吗？我们提前预知了基因或好或坏，除了影响我们的情绪感知外，还能带给我们哪些改变呢？我们真的有必要提前了解基因吗？《基因中的人类简史》里有一个相关的测试，值得我们每个人用心思考我们的基因和未来。
即便了解自身潜在的遗传病风险对人们没有危害，批评者们还是想知道人们会不会利用这些信息改进自己的生活，帮助家人增进健康，减少发达国家巨大的医保支出。事实上，Navigenics等公司所做的小型研究显示，当人们得知自己的遗传病风险时，并没有太多积极的回应。
例如在某一项研究中，研究对象呈现出比常人更高的2型糖尿病患病风险。众所周知，这种病是与生活方式息息相关的。但是，即便研究对象们获知了自己属于高危人群，也没有多少人因此而减少脂肪摄入，增加体育锻炼，或咨询医疗专家以降低患病危险。
具有讽刺意味的是，这一发现恰恰支持了以下观念：大多数有关基因的信息并没什么特别的，不该得到监管者们的特殊对待。众所周知，任何健康信息，无论是与心脏有关，还是与体重或年龄有关，都很难让人们从沙发上站起身来出去运动。然而，谁也不会建议医疗部门应该停止向公众宣传进行体育锻炼和饮食控制，只会建议改进宣传方式而已。
那么，到底人们想不想知道自己的检测结果呢？在2012年的一次遗传学研讨会上，我听到了这样一篇报告，讲述了受测者在同意了解自己是否携带某种癌症的关联基因后采取的一系列做法。研究人员发现，虽然每个人一开始都决定参加，并约好时间来听取个人的基因风险报告，但是，很多人第一次就没有赴约，他们并不想获取更多有关这种疾病的知识，二次赴约来取检测结果的人就更少了。这被解释为人们不想了解他们的患病风险，还是这种消极的态度只是代表人们工作繁忙，无暇顾及呢？如果是相关医疗机构把获取信息搞得太难了，受测者们不想费力去得到呢？也许人们并不是害怕得到患病危险的信息，而是因为了解疾病预防的方式太费时间了。有一位研究人员对一个贫困社区的居民进行了调查，询问他们对于基因风险信息的反应。他们中有许多人都感到异常恐惧，而且非常迷信。有一个人告诉研究者，他不想知道那些检测结果，因为担心一旦知道了基因风险，反而会引发那种疾病。很明显，为了帮助人们认识基因本身并不会决定他们的命运，必须对其开展教育，最为直接的方式之一就是帮助人们熟悉自己的基因组。
到目前为止，医学界对基因组数据的应用还非常少。23andMe公司的客户和其他类似公司的客户说那些医生对他们的基因检测报告经常是不屑一顾。罗伯特·格林对此提出了疑问：“临床医生该怎样对待基因组报告呢？应该如何为他们设计基因组报告呢？他们将如何对待定向的
检测发现，又将如何对待附带的发现呢？”所有这些问题都滞后于飞速生成的海量基因组数据。格林还评论道：“为什么要把基因组信息与医生处理的其他敏感信息区别对待呢？比如病史、精神病史、药物滥用、艾滋病病毒携带和性取向等信息。医生要了解所有敏感信息，并且有责
任保护病人隐私和为病人解读这些信息。除非医学界愚蠢到想要推卸这些责任，否则传统医学界有责任把基因检测信息合理地整合进医疗实践中去。”
对于直接面向客户的检测，最重要的是提供的基因风险信息必须准确可靠。在很多研究项目中，美国政府部门和科学家们对于来自不同检测公司检测报告中的结果进行了比较，发现这些公司对于如何分析检测结果普遍存在着差异。有些差异是不可避免的，但针对某些疾病进行检测的同一组基因却因为检测公司的不同而出现了高风险、低风险、无风险三种检测报告。对批评者而言，这一发现足以作为抵制任何基因测试的有力证据。
归根结底，所有参与个人基因检测的人，无论是出于历史原因还是健康原因，都应该理解这门特殊的科学仍处于引人瞩目、蓬勃发展的初期。现在这个时期之于基因组的未来，就好比20世纪70年代和80年代初之于电脑一样。当时，史蒂夫·沃兹尼亚克、史蒂夫·乔布斯和一些名
不见经传的精英们在车库里摆弄着最初的个人电脑。现在，大多数人每天都在使用的数码设备都不止一两个，而是很多个。假如明天有人关闭了所有的电脑，世界就会停止运转。使用基因服务的人需要容忍一定的不确定性，因为这门科学还有待完善。不过，凡是基因组涉及的问题总会存在一些不确定性。
1998年，美国人类学协会发表了一则有关种族和人体差异的论述，这个论述在2014年仍然没有过时：
历史研究证明，一直以来，“种族”的概念承载着比单纯的身体差异更多的意义。其实，不同人种在身体上的差异，除了人类赋予它的社会差异以外没有任何意义。
令人惊奇的是，人口群体身体的差异并无超越社会范畴的意义，这一观点现在仍然有着巨大的影响力。我们都是基因组和家族的产物。小型、中型和大型人口群体的历史，扎根非洲和走出非洲的经历，还有其他不计其数的历史巧合，都在影响着生活中各种事情发生的概率。
致命的孟德尔式疾病是最具伤害性的基因遗产。但这仅仅是基因影响我们生活的诸多方式之一。隐性遗传疾病和复杂遗传疾病的出现频率也受到祖先的影响。有些遗传因素影响着我们的外貌（别人会对此产生反应），而外貌又影响着我们的反应、情感和行为。一个生命源于两个生命基因组的随机组合，这有很多种结果，如果不考虑DNA，我们将无法完全理解任何一种结果。
DNA告诉我们，我们都是机会和命运的产物，而且任何两个人都不相同。我们总是把自己看作是一个整体，但是看看基因组就会发现自己是由很多碎片粘连而成的。许多碎片都有着不同的历史，每个碎片都给我们的生活带来了不同的可能。杰夫·卡罗尔评论道：“没有人会有一套完美的等位基因。”他还说：
西方人往往认为自己是纯洁质朴、完美无瑕的……认为努力工作就可以做成任何想做的事情，只要努力就没有什么可以阻挡我们。这的的确确是一个大家都信以为真的美丽谎言。然而，我们需要去懂得这是个谎言……我们中的一些人遇到了一些极端的案例……（但是）即便你遇到了某个极端案例，你仍旧可以成为一个有用的人，把自己的工作做好。
我们是永恒的事实和有趣的可能性的产物。自打你一出生，你在人类这棵树上的位置就确定了。在你之前塑造这棵树的所有一切总会在你身上有所体现——生理的和历史的。最开始构成你的千百万个片段——文化的和遗传的片段，每个都带有各自的危险因素、倾向性和可能性——都是由从前的一切塑造而成的。
[if !vml][endif]当你逐渐长大，又慢慢变老，无论你生活在什么样的世界里，人生的推演都在改变着。你的家庭、你所在社区的历史、你的政府，甚至你吃的食物都在改变着推演。你也在改变着这一切。为什么不去搞清楚这些推演的结果呢？这样做虽然保证不了你可以预知未来，但可以帮助你思考未来的种种可能。基因组就是生活发给你的第一手牌，怎么打就看你的了。
透过基因，解读数十万年的人类历史。这本书将彻底颠覆人类认知，这本书和每个人都息息相关。
作者：（澳）克里斯廷·肯奈利 著
译者：李孚声 杨欣然
出版日期：2018年11月
定价：58元
书号：9787545541199
