乳腺癌基因检测与遗传咨询系列问答03-有多位（2位及以上）亲人患

从医学检查角度，健康人在未明确其家族中有明确的遗传性肿瘤致病基因位点的情况下，不推荐进行基因检测，不论其是否有肿瘤家族史。当然，从基因检测技术的角度，任何人都可以做基因检测，但医学检查需要有医学目的，即检查结果应当有医学价值或指示性。面对上述基因需求，应该尽量推荐该咨询者家族中的一位患者作为先证者来进行基因检测。目前，针对基因检测的受检人，NCCN指南中主要有以下推荐原则：

①如果有超过一名的家庭成员被诊断为与特定遗传性癌症易感综合征高度相关的癌症，那么做基因检测的患者应该优先考虑家族中诊断年龄最小、双侧病变、多个原发性癌或者其他综合征相关，或者患有与先证者/患者非常接近癌症的个体。

②如果家庭中没有健在的具有综合征基本表现的癌症患者，则考虑检测患有与目标基因相关的其他癌症的一级或二级亲属。

③在无法获得患者样本时，可以考虑对未患病的家庭成员进行基因检测，但应该与受检人充分讨论解释检测结果时存在的明显局限。