NEJM：半同卵双胞胎首次在怀孕期间被发现，全世界仅2例

    来源： 顾然 生物探索

    起初，澳大利亚布里斯班一位28岁的母亲第一次怀孕，一切似乎都很正常。6周后的超声检查显示了一个小而常见的意外：该孕妇有一个胎盘和两个羊膜囊。这意味着，这位准妈妈怀了一对同卵双胞胎。

    然而，8周后的超声检查让人更加惊讶：这对双胞胎性别不同，一男一女。按照常理，这对于同卵双胞胎来说，是不可能的。

    论文作者昆士兰科技大学Michael Gabbett博士带领团队进一步研究，他们对每个囊中的羊水进行了基因检测。结果显示，这对双胞胎在母系上是相同的，但在父系上却有78%的基因组是嵌合的，这使得他们的基因介于同卵和异卵之间。

什么是半同卵双胞胎？

  两个精子同时进入一个卵子

    我们知道，双胞胎通常分为两种，同卵双胞胎和异卵双胞胎。

    同卵双胞胎是由单个精子与单个卵子受精产生的，细胞随后分裂成两部分。这些个体拥有100%的DNA。

    异卵双胞胎是在两个卵子被不同的精子受精后形成的，每个卵子都变成一个不同的胚胎。这对双胞胎有一个单独的胎盘，但共用一个子宫，最终DNA相似度约为50%，就像非双胞胎兄弟姐妹一样。

    而半同卵双胞胎（semi-identical twins）是同卵和异卵的半合子（Sesquizygotic）杂交，是一种“特殊的中间产物”。

那么，这种基因混搭是怎么发生的呢？

    具体来说，在两个精子使单个卵细胞受精后，每个原核（一个来自卵细胞，两个来自精子细胞）都复制了自己的基因组。然后，在三个性细胞之间形成一个三极纺锤体，这是受精后第一次细胞分裂时形成三极纺锤体。随着基因组的复制，这个过程形成了三种二倍体细胞：两个来自双亲，一个只来自单亲。正常情况下，这样的是行不通的，受精会在那里停止，不会导致成功怀孕。

    但有时也会“大力又出奇迹”，双亲形成的细胞战胜了单亲细胞，它们开始以典型的方式发育。然后这个嵌合体囊胚又像典型的同卵双胞胎一样，它们分裂成两个胚胎。结果，胎儿从母亲那里获得了100%的共享DNA，因为它们都来自同一个卵子，但是只有50%的共享DNA来自父亲，因为父亲的DNA来自两个不同的精子细胞。

半同卵双胞胎全球仅2例

    这对独特的二人组是已知的全世界上第二对半同卵双胞胎。值得注意的是，这也是首例在子宫内进行基因检测鉴定出半同卵双胞胎的案例。研究结果发表在新英格兰医学杂志（NEJM）杂志上。

    首例半同卵双胞胎最早于2007年在美国被报道，他们直到出生后才被确认为半同卵双胞胎。这对双胞胎在婴儿时期就引起了医生的注意，因为其中一人的生殖器不明确。

    Gabbett博士说，澳大利亚这对双胞胎是剖腹产的，阿普加评分正常（对新生儿出生时的器官系统的生理指标和生命素质评分）。但由于并发症，小女孩在4周大的时候右手臂就被截肢了。3岁时，她还被诊断出性腺发育不全（这是一种先天性发育障碍），意味着她的卵巢必须切除进行预防。

    “除此之外，这两个双胞胎在发育上都是正常。” Gabbett博士表示。如今，这对双胞胎已经4岁了。

    对全球双胞胎数据库的分析表明，半同卵双胞胎很罕见。Gabbett博士他们起初怀疑是否还有其他病例被错误分类或未被报道，因此特意检查了968对异卵双胞胎及其父母的基因数据。“然而，我们在这些数据中没有发现其他半同卵双胞胎，在全球大型双胞胎研究中也没有发现半同卵双胞胎。” Gabbett博士表示道。

    “这提醒我们，在医学上应该始终保持开放的心态。”Gabbett博士总结说，“我们传统上将双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，虽然这种分类是有效的，但有时事情并不总是像看上去那样。如果有人怀疑某些东西不符合我们通常使用的分类，那么我们就必须跳出框架思考。”

参考资料：

1）First semi-identical twins identified in pregnancy

2）Scientists stunned by discovery of 'semi-identical' twins

3）Semi-Identical Twins Identified For Only The Second Time Ever

4）Rare Australian Twins Are "Semi-Identical," Sharing 78 Percent of Their DNA

5）A pair of semi-identical twins born in Queensland have made history

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