21.8.4【规培】骨硬化病

第一次见骨硬化病的患者。

骨硬化病（osteopetrosis），也称为“大理石骨病”，是由于破骨细胞功能异常导致骨吸收异常，而骨形成正常，骨质不断沉积，骨头变得又脆又硬，容易发生骨折、贫血、感染等并发症的先天性疾病。

骨硬化病有哪些症状？
发育迟缓，营养不良，智力低下，畸形和骨折的可能性增加。
佝偻病。
髓外造血。患者因骨质扩张导致骨髓腔狭窄和髓外造血，有贫血、反复感染和肝脾肿大的症状。
颅神经压迫。由于骨质增生过快、过多，可对神经造成压迫，导致患者出现失明、面瘫和耳聋等。
皮质骨形态异常。骨质沉积，骨表面会变得不光滑，粗糙甚至变形。
椎体异常。椎骨是构成人体脊柱的骨头，椎体异常可能会造成腰椎间盘突出，脊柱侧弯，压迫脊髓出现腰腿痛等症状。
肋骨异常。可有鸡胸，胸廓畸形。
骨痛。
颅缝早闭。几个月大的小孩，正常的颅骨是软的，颅缝未闭合，颅骨能够向各个方向生长；而骨硬化病患儿的骨质较硬，造成颅缝早闭，会导致譬如小头畸形，方颅等各种头颅畸形。（今天来的小朋友就是方颅）影响脑脊液回流还会造成脑积水。

低钙血症。

目前治疗以药物治疗或骨髓移植为主。