HiCTrans 检测Hi-C数据中染色体易位

参考：

hic_breakfinder ，HiNT，HiCtrans
Nature Genetics|多种测序手段系统鉴定基因组SV
Nature Genetics 突破 |岳峰组等找到检测癌症基因组里的结构变异和三维结构变化的新方法——蓝斐点评
如何通过3D基因组研究结构变异
HiCtrans_HiCnv
http://www.ebiotrade.com/newsf/2017-12/2017128110135347.htm

Tips:

目前通常用WGS数据检测易位，同时染色体结构变异，会影响片段之间交互，进而用HiC技术可以检测SV发生
下图展示了不同结构变异，三维交互热图.

​ image.png ​

HiCTrans 工具介绍

https://github.com/ay-lab
https://github.com/ay-lab/HiCtrans 提供了R脚本，可以计算染色体之间的易位现象.
Identification of copy number variations and translocations in cancer cells from Hi-C data

image.png

HiCTrans 测试

• 下载此仓库

git clone https://github.com.cnpmjs.org/ay-lab/HiCtrans.git

• 编译build_matrix.cpp
  g++ build_matrix.cpp -o build_matrix
  image.png
  如果报错，可以拷贝HiC-pro 中提供的build_matrix 编译好的脚本
• 修改hictrans.v3.R 中 build_matrix 路径

## Change the path of build_matrix program when running from different folder##
buildMatrixPath <- "/public/home/kcao/tools/HiC_Translocations/HiCtrans/build_matrix"
buildMatrixPath <- normalizePath(buildMatrixPath) 

• 测试实例文件
  Rscript ../hictrans.v3.R --mat T47D_20Kb_chr10_chr20.matrix --bed T47D_20Kb_chr10_chr20_abs.bed --chrA chr10 --chrB chr20 --prefix T47D_20Kb_chr10_chr20 --resolutions 2,3,4,5,6,8,10 --covq 0.1 --chromsize chrom_hg19.sizes

• 结果
  此文件夹记录不同分辨率检测到的translocation 结果
  

  image.png

易位内容如下：

chrA    BoundaryAS  BoundaryAE  chrB    BoundaryBS  BoundaryBE  zscore  count   resolution  class
chr1    40560000    40680000    chr2    26520000    26640000    9.6101235474172 10  120000  BreakPoint
chr1    40440000    40560000    chr2    42480000    42600000    9.6101235474172 11  120000  BreakPoint
chr1    40520000    40600000    chr2    122360000   122400000   4.57532982576992    12  40000   BreakPoint

• juicerbox 可视化效果

  
  image.png

• 或者用基因组浏览器查看类似效果 http://promoter.bx.psu.edu/hi-c/view.php
  

  image.png

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