「星医百」一颗糖果引发的灾难，可能影响一辈子？
四五岁的年纪，
谁能抵挡得住甜食的诱惑呢？
面对百味杂陈的人生，我们大部分人都会选择记住其中的“甜”，甜蜜不仅仅是一种味道，它代表着那种能让我们眯缝起眼来喜笑颜开的美好感觉。
但对刘思甜来说，“甜”是她不可触及的禁忌。
1
一个“谈糖色变”的儿科医生
刘思甜是复旦大学附属儿科医院的医生，小孩生病一般都很难描述自己的感觉，家长也会因为“关心则乱”而忽视种种细节，所以当儿科医生必须要从各种蛛丝马迹中作出正确的判断。
这一天，诊室送来一个剧烈呕吐发低烧的孩子，值班医生无法断定病因，前来请教刘思甜。
“来之前吃过很多水果糖”
“之前吃西瓜也会吐”
“剧烈呕吐低烧”
……
这种种现象对思甜来说都无比熟悉，她立刻阻止了值班医生给患者输入甘油果糖的计划，因为这个孩子，很可能和她一样。
2
因为甜食，两次进入抢救室
思甜生在80年代末，是家里的独生女。她的爸爸是一家大国企的工人，母亲是教师，喜获千金以后更成了让亲戚朋友们都无比羡慕的“模范家庭”。父亲和母亲一商量，给孩子取名叫“思甜”，意为纪念女儿的出生带给整个家庭的幸福感。仅是弄堂深处的一声呼唤，也能让街坊邻里都感受到思甜带给这个家庭的欢乐和温馨。
不过接下来发生的事情
让思甜对甜食产生了阴影。
......
在她有记忆以后印象深刻的第一件事，就是一次昏天黑地的呕吐。当时有亲戚来看思甜，给她带了孩子们爱吃的水果糖。思甜吃了几颗以后，浑身上下说不出的难受，接着两眼一黑，再次醒来就是在医院的床上。
当时的情况可急坏了思甜爸，能做的检查都做了个遍，还是没能查出病因，回到家后和思甜妈一起回忆了当天的情况，发现只有水果糖是思甜以前没有接触过的东西，从此以后便开始控制思甜的饮食，避免她吃过甜的东西。
防不胜防。
五岁那年的儿童节，幼儿园给每个小朋友都准备了一块奶油蛋糕，在所有的孩子狼吞虎咽地吃完以后，思甜捧着一口未动的蛋糕还给老师，老师以为思甜是因为胆小拒绝了蛋糕，于是和全班小朋友一起鼓励思甜勇敢尝试。
“我们一起给思甜鼓鼓掌”
“加油加油”
思甜在尝到第一口蛋糕的时候，内心是无比复杂的。从未吃过蛋糕的她，惊讶于这种神奇的食物能拥有如此绵密的口感和让整个味蕾都满足的甜味。但是，小时候吃甜食的不良反映、父母的叮咛嘱咐，隐约让她感觉事情有些不妙。
一口、两口…最后一口，一整块蛋糕下肚，老师和小朋友们为思甜鼓掌欢呼，在他们眼里，思甜只是完成了一次勇敢尝试。而对思甜来说，整个世界开始旋转、模糊……
3
甜蜜的诅咒
平常得不能再平常的甜食为什么能对思甜造成如此大的伤害呢，在现代医学的不断发展下，我们了解了这种“怪病”的真实面目——遗传性果糖不耐受症。患有这种遗传疾病意味着几乎不能像正常小孩一样享受甜食，一辈子都不能。
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这是因为遗传性果糖不耐受的患者在其第9号染色体上的ALDOB基因有致病缺陷， 造成体内缺少果糖1，6二磷酸醛缩酶（aldolase B），当患者摄入果糖的时候，就会造成果糖代谢的中间产物1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，导致低血糖和呕吐。如果是婴幼儿患者不慎一次摄入大量果糖， 甚至可能导致死亡。
我们平常吃的主食主要成分是淀粉，但果糖，以及同样利用果糖1，6二磷酸醛缩酶进行代谢的山梨糖醇则在各种甜食中几乎无处不在。比如蔗糖是葡萄糖和果糖的缩合物，在体内会迅速产生一半当量的果糖，水果和一些蔬菜的甜味也来自于果糖。此外，高果糖浆还被广泛用做各种小食品的甜味剂，而很多标记为无糖的甜味小食品，如无糖口香糖，则会添加山梨糖醇做甜味剂。
在这样的条件下，患者很难不接触到果糖或山梨糖醇。但当症状发生时，因为这是一种罕见病，所以很少有医生能够能迅速地鉴别出病因，这更进一步放大了患者再次遇险的机会。
据统计，国内罕见病病人确诊前，30%以上的病人要看5-10个医生，44%的病人被误诊，较初症状显现到较后诊断需5至30年，有不少病人被长期漏诊，甚至是误诊，有的误诊率甚或高达90%。有些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。
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尽管名为遗传性果糖不耐受症，但与给人的第一印象不同，该病患者的父母并不一定也患有同样的疾病，所以父母不能因为自己没有这个病就理所当然地认为孩子也不会有。
这是因为遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传疾病。
人体有23对染色体，每对中的一条染色体来自于父亲，另一条来自于母亲。除了性染色体（男性的Y染色体和女性的X染色体）以外的22对常染色体上的基因都是成对的。隐性遗传疾病的意思是说，如果一对基因中只有一个发生了致病性突变，人仍然是健康的，只有一对基因都突变了，才会患上此病。我们将只有一个等位基因存在致病变异的健康个体称为携带者。虽然携带者是健康的，但他们有一半的可能将致病性变异传递给下一代。因此当父母均为携带者时，该对父母的下一代有1/2X1/2=1/4的机会患疾。
遗憾的是目前还没有治疗这一疾病的手段，唯一的应对方法是在饮食中注意，避开可能含有果糖（包括蔗糖）或是山梨糖醇的食品。所以如果你或是你的孩子和思甜一样，曾经出现过吃了水果，甜食之后的呕吐，昏迷等反应，那么就应该尽早去做临床检查和基因检测，以确定是否是该病的患者，从而避免发生果糖不耐受的折磨乃至死亡的风险。
4
从患者到医者
因为自己从小不能吃糖，思甜萌生了自我探索的想法，后来顺利读博，选择了生物信息方向，致力于基因检测相关的研究和临床转化应用，直到那时，她才解开了困扰自己这么多年的问题，原来不能吃糖不是消化不好，而是基因发生变异所致。
三十多年过去了，刘思甜从那个弄堂里的小姑娘，变成了一个拥有可爱孩子的妈妈。对了，思甜的宝宝通过基因检测已经证明没有遗传妈妈的病症，是一个健康的宝宝。
回到那个因吃糖果剧烈呕吐被怀疑颅内高压的孩子，在及时阻止甘油果糖的输入后，思甜和值班医生沟通，建议为这个孩子做一次基因检测以进一步明确病因。
最终复旦儿科—明码生物科技联合实验室的基因检测结果证实了思甜的判断：这个四岁的孩子患有遗传性果糖不耐受症，虽然目前来说还不可治愈，但后期他也要像思甜一样, 避免含有果糖或山梨糖醇的食品。除此之外，是可以和正常人一样的。
甜食是所有孩子都无法拒绝的诱惑，即便是长大后的思甜，也会从那些“不那么甜”的食物上过把瘾，比如会偶尔买点甜玉米。
