【生信知识】---CNV识别软件评测专题（一）

前言：今天放个大招，来评测多款开源的CNV识别软件的性能。CNV，全称是拷贝数变异（copy number variation），通常指的是长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增加或减少。传统的检测方法有PCR方法、FISH、芯片等等。随着测序技术的不断进步，成本逐渐下降，高通量测序技术正在成为检测CNV的主流方法。本文共测试四款开源软件在检测CNV时的综合性能，包括DupHMM、PennCNV2、CNVkit。

1.DupHMM
编程语言：Python，R
发表杂志：无
官方网站：github.com/KorfLab/DupHMM/wiki
软件原理：通过将每个染色体分成一定大小的“窗口”，并确定每个窗口最可能的拷贝数值。

DupHMM的识别原理

输入文件：SAM格式
输出文件：每个染色体对应一个txt格式

使用命令：

python3 duphmm.py -sam "input.sam" -w 2500 -trans -50 -thr "10X,20X" -o "Output/DupHMM_trans=-50/"

参数释义：
-w 表示设置的“窗口”大小，上面的命令就是设置2500bp的窗口；
-trans 表示设置的状态转换概率，因为该软件使用了隐马尔可夫（HMM）模型去识别CNV的状态，官方推荐转移概率为10的-50次方；
-thr 表示read threshold，即设置的read覆盖阈值，大致意思是设置的一个窗口识别reads的最小数目，默认是“10X，20X”。

结果举例：

Chr	Start_pos	End_pos	Distance	State	Fold_Coverage	TE_Genes	TEs
Chr5	0	2537500	2537500	1	1.05	9	191
Chr5	2537500	2540000	2500	2	3.42	0	0
Chr5	2540000	2820000	280000	1	1.12	0	9
Chr5	2820000	2830000	10000	2	1.97	0	0
Chr5	2830000	2980000	150000	1	1.17	0	18
Chr5	2980000	2992500	12500	2	1.96	0	0
Chr5	2992500	2995000	2500	1	2.87	0	0
Chr5	2995000	2997500	2500	2	2.81	0	0
Chr5	2997500	3252500	255000	1	1.0	0	24
Chr5	3252500	3255000	2500	5	1.3	0	2
Chr5	3255000	5182500	1927500	1	1.09	9	160
Chr5	5182500	5210000	27500	2	2.1	0	0
Chr5	5210000	6682500	1472500	1	1.01	9	192

产生的txt文件，以5号染色体的结果举例，这个表格展示的信息也比较清楚，最后两列TE_Genes和TEs表示注释到的基因，只有使用-gff参数时，才会产生。