作者：童蒙
编辑：angelica

由于基因一般有别名、或者因为excel的转换、人为错误等其他原因，使得基因名容易有错误。对于人和小鼠，有标准名称数据库如HGNC和MGI，但是缺少可视化的界面。

最新推出的HGNChelper这个R包，可以很方便地鉴定和修改基因别名、曾用名，以及由于excel引入的错误等。下面我们来看看这个文章吧。

01. 背景介绍

基因名是我们经常打交道的名称，方便记忆，可以是功能的缩写，用于科研的交流。然而使用gene symbol有以下几个问题：

1. gene symbol经常更新，从而产生了新的名称和别名。例如GCN5L2和KAT2A就是同一个基因。

2. excel自动修饰或者说更改基因名，例如DEC1会被调整成1-DEC。例如下图：

02. 方法说明

数据来源

HGNC数据库来源于：
ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/genenames/new/tsv/hgnc_complete_set.txt

MGI的数据库来源于：
http://www.informatics.jax.org/downloads/reports/MGI_EntrezGene.rpt

流程

软件总共会进行三步操作：

• 将所有的字符变成大写
• 将日期形式或者小数形式的名称，根据内部索引，转成gene symbol
• 更新gene symbol到最新的形式

03. 安装使用

安装

利用R安装，链接如下：
https://cran.r-project.org/web/packages/HGNChelper/index.html

使用

主要是checkGeneSymbols这个函数。
输入为：
x : gene symbol的vector
chromosome：对应的染色体vector
unmapped.as.na : 对于没有匹配上的，输出值是NA还是初始值
map：可以提供一个额外的对应文件
species：物种，人（默认）或者小鼠
输出为：
第一列：输入的gene symbol
第二列：gene symbol是否有效
第三列：正确的gene symbol

04. 结果与结论

GEO数据进行验证和检查

对GEO上2002-2020的20,716个数据进行检查，发现有很多错误的gene symbol，统计如下图：

有几个特征：

• 年份越早，错误的gene symbol比例就越高
• 校正后准确率能到92%左右的样子，校正后还有错误的是lncRNA、假基因

使用这个软件可以很方便的对基因名进行转换，大家快试试吧~

05. 参考资料

• https://cran.r-project.org/web/packages/HGNChelper/index.ht
• Oh S, Abdelnabi J, Al-Dulaimi R et al. HGNChelper: identification and correction of invalid gene symbols for human and mouse [version 1; peer review: 1 approved, 1 approved with reservations]. F1000Research 2020, 9:1493 (https://doi.org/10.12688/f1000research.28033.1)