基因检测的精确度,组织优于血液
测到靶点,再选择靶向治疗
1.具有靶点的患者,才可以选择靶向治疗
2.具有靶点的患者,才能从靶向治疗中获益。
靶点,就是常说的基因突变状态,例如常见的EGFR突变,这类患者就可以选择表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂进行治疗,这类药物是通过阻断肿瘤EGFR传导通路来达到控制肿瘤的目的,反之没有EGFR突变,这类药物效果不大。
所以患者通过基因检测,选择敏感的靶向药物,事半功倍。
以肺癌患者为例,肺癌常见的10基因检测内容包括:EGFR、KRAS、BRAF、PICK3CA、MET、HER2、ALK、ROS1、RET、NRA。
当然,其他基因还有更多,但是,因病情和经济条件而异可以不用检测,常见的这10项基因建议做下。
其中有两项基因的突变概率相对较大一些,EGFR、ALK。
亚洲人,肺腺癌EGFR突变频率高。例如EGFR基因19、21突变,在患病的前提下,这两种基因突变可以说是最“幸运”的,有很成熟的一线靶向药:厄洛替尼(特罗凯)、埃克替尼(凯美纳)、吉非替尼(易瑞沙)。
EGFR基因20 T790M耐药突变,有三代EGFR-TKI靶向药泰瑞莎,单盒价格不菲,但有了慈善赠药政策。
ALK基因突变,有克唑替尼。
要用对药,才去检测基因
1.肿瘤的发生与基因的改变有明显相关性
2.基因检测可以准确的对肿瘤分子分型
3.精准治疗的前提是精准检测
以结直肠癌患者为例,通常会有表皮生长因子过度表达,抗表皮生长因子单抗与表皮生长因子受体结合,阻断肿瘤信号通路抑制其增值,治疗效果明显。
如果,患者有KRAS基因突变,使用抗表皮生长因子单抗,没有太大治疗效果。所以,这样的病人一定要进行基因检测。
否则,一旦有KRAS基因突变,这个病人即使花再多的钱,也是浪费。
如果要用血液样本,要看分期
肿瘤早期,体积非常小的时候,细胞很少进入血液,此时用血液做基因检测,发现肿瘤细胞的几率是非常低的。
三期、四期的晚期肿瘤,已经出现了全身的转移。这种情况下,血液里发现肿瘤细胞的概率非常高,也能拿到肿瘤细胞和肿瘤DNA,此时用血液做基因检测就是可靠的。
检测的精确度,组织优于血液
如果仅是筛查,做全基因组检测、全外显子检测,抽血就可以进行基因检测。
检测肿瘤组织本身的基因突变,常用液体活检,就是用肿瘤分泌或脱落到血液里的基因进行检测,从而得到基因突变的信息。
但是鉴于技术的局限性,要想得到精确的信息,还需要拿到肿瘤活检的组织进行检测。
结语,对于晚期的患者可以通过血液进行肿瘤基因检测,早期的则不行。
所以建议患者选择基因检测时:
第一、找一个正规的医院;
第二、让医生给你进行一个评估;
第三、选择适合的肿瘤基因检测产品。