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基因检测的精确度,组织优于血液

2019-03-07  本文已影响0人  纽菲达Nufargo

测到靶点,再选择靶向治疗

 1.具有靶点的患者,才可以选择靶向治疗

 2.具有靶点的患者,才能从靶向治疗中获益。

靶点,就是常说的基因突变状态,例如常见的EGFR突变,这类患者就可以选择表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂进行治疗,这类药物是通过阻断肿瘤EGFR传导通路来达到控制肿瘤的目的,反之没有EGFR突变,这类药物效果不大。

所以患者通过基因检测,选择敏感的靶向药物,事半功倍。

以肺癌患者为例,肺癌常见的10基因检测内容包括:EGFR、KRAS、BRAF、PICK3CA、MET、HER2、ALK、ROS1、RET、NRA。

当然,其他基因还有更多,但是,因病情和经济条件而异可以不用检测,常见的这10项基因建议做下。

其中有两项基因的突变概率相对较大一些,EGFR、ALK。

亚洲人,肺腺癌EGFR突变频率高。例如EGFR基因19、21突变,在患病的前提下,这两种基因突变可以说是最“幸运”的,有很成熟的一线靶向药:厄洛替尼(特罗凯)、埃克替尼(凯美纳)、吉非替尼(易瑞沙)。

EGFR基因20 T790M耐药突变,有三代EGFR-TKI靶向药泰瑞莎,单盒价格不菲,但有了慈善赠药政策。

ALK基因突变,有克唑替尼。

要用对药,才去检测基因

 1.肿瘤的发生与基因的改变有明显相关性

 2.基因检测可以准确的对肿瘤分子分型

 3.精准治疗的前提是精准检测

以结直肠癌患者为例,通常会有表皮生长因子过度表达,抗表皮生长因子单抗与表皮生长因子受体结合,阻断肿瘤信号通路抑制其增值,治疗效果明显。

如果,患者有KRAS基因突变,使用抗表皮生长因子单抗,没有太大治疗效果。所以,这样的病人一定要进行基因检测。

否则,一旦有KRAS基因突变,这个病人即使花再多的钱,也是浪费。

如果要用血液样本,要看分期

肿瘤早期,体积非常小的时候,细胞很少进入血液,此时用血液做基因检测,发现肿瘤细胞的几率是非常低的。

三期、四期的晚期肿瘤,已经出现了全身的转移。这种情况下,血液里发现肿瘤细胞的概率非常高,也能拿到肿瘤细胞和肿瘤DNA,此时用血液做基因检测就是可靠的。

检测的精确度,组织优于血液

如果仅是筛查,做全基因组检测、全外显子检测,抽血就可以进行基因检测。

检测肿瘤组织本身的基因突变,常用液体活检,就是用肿瘤分泌或脱落到血液里的基因进行检测,从而得到基因突变的信息。

但是鉴于技术的局限性,要想得到精确的信息,还需要拿到肿瘤活检的组织进行检测。

结语,对于晚期的患者可以通过血液进行肿瘤基因检测,早期的则不行。

所以建议患者选择基因检测时:

第一、找一个正规的医院;

第二、让医生给你进行一个评估;

第三、选择适合的肿瘤基因检测产品。

指导PD-1疗法

NCCN指南
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