眼睛小也能看得清全世界，这个地方小才是大问题！

在娱乐圈，曾有人这样吐槽过李荣浩：“马思纯的双眼皮比你的眼睛还大！”不信，你看↓

图源：@马思纯

这就让很多像李荣浩一样拥有着小眼睛的人不乐意了：我眼睛小难道吃你家米啦？我依旧看得清全世界啊！

住在深圳的贝贝妈发现贝贝的眼睛并不会比别的小孩小，但是，当她用玩具逗弄贝贝时，发现四个月的贝贝竟然不会追着玩具看？也还不会与人对视？仔细凑近一看发现他的瞳孔中间泛白，而且眼球还会“震动”。

这下，贝贝妈可急坏了，四处打听得知希玛眼科的卡夫恩医生是小儿眼科专家，就迅速抱着贝贝来到希玛眼科。卡夫恩医生听了贝贝妈的讲述，对贝贝进行了初步检查，发现贝贝先天性角膜偏小，且患有白内障。

小角膜、白瞳孔、不会追物、与人对视、还伴有眼球震颤等等的这些症状，直接指向一个罕见的基因病Nance-Horan综合征。

什么是Nance-Horan综合征？

Nance-Horan综合征是一种罕见的X染色体综合征，不仅会出现先天性白内障，从而导致严重的视力丧失，还会出现特征性形态异常和牙齿异常。

“在人体的2对体细胞染色体中，有一对是决定性别的染色体——性染色体，男性为XY，女性为XX。Nance-Horan综合征的出现就是因为X染色体上负责晶体、角膜、牙齿等部位发育的基因存在问题。”卡夫恩医生解释。

Nance-Horan综合征会出现什么症状？

卡夫恩医生说“每个Nance-Horan综合征病人情况不同，有些人症状比较轻微，但大部分患者三个部位都存在不同程度的问题。

可能会出现白内障、招风耳、牙齿尖小等症状，携带者的症状会比较轻微。而且Nance-Horan综合征患儿可能会发育迟缓，坐、站、说话都比同龄孩子晚一些，以及出现长脸、鼻梁突出等问题。

患上Nance-Horan综合征的概率大么？

Nance-Horan综合征是基因病中的一种。如果母亲是携带者，那么她所生的孩子如果是男孩，有50%的机率患病，50%完全正常；如果是女孩，50%为携带者，50%完全正常。

所以，卡夫恩医生在诊断贝贝的眼疾时，还详细询问了贝贝的发育情况和家人的健康情况，并让贝贝妈也接受眼部检查。结果发现贝贝妈的晶体轻微浑浊，但不影响视力。再通过裂隙灯测量角膜直径，发现同样存在角膜略小的情况。

贝贝妈的小眼角膜↑↑

这更确定了卡夫恩的初步猜测是对的——贝贝妈是Nance-Horan综合征的基因携带者。但她症状轻微，不会影响视力。

在卡夫恩医生接诊的过程中，遇到的大部分Nance-Horan综合征基因携带者和贝贝妈一样，都不知道自己眼睛有问题，都是发现孩子眼睛存在问题，来医院检查后才发现自己是携带者。

一般这种情况，医生会建议患儿的父母及患儿兄弟姐妹进行全面的眼科检查，并告诉患儿父母基因序列，让他们自行联系实验室进行基因检测。

这个疾病虽然罕见，但在中国，卡夫恩医生也见过不少，他在希玛眼科坐诊4年，已经接诊了30多个Nance-Horan综合征的患儿。

Nance-Horan综合征的治疗困难么？

一般普通的白内障手术，是将浑浊的晶体取出，替换成人工晶体。但贝贝所接受的白内障手术有些不同：林顺潮院长只把浑浊的晶体摘掉，并不放人工晶体。

“正常孩子一出生时角膜就有成人角膜的80%大小，2年后就会长大到跟成人一样。普通的先天性白内障患儿，建议至少在2岁半到3岁时才考虑装晶体。

但Nance-Horan综合征的患儿，角膜小，眼球也小，即便孩子长大了，他的角膜和眼球往往不会长大到正常大小。目前，市面上晶体还没有针对小角膜的型号，普通晶体放进患儿眼睛里，就太大了。”林顺潮院长解释道。

因为不管是Nance-Horan综合征，还是其他什么疾病，只要角膜偏小，青光眼的可能性都比较高。

孩子的眼健康检查很重要，建议在孩子在5岁前至少要做3至5次的眼睛检查。而至于Nance-Horan综合征患儿家庭，卡夫恩医生表示，检测母亲的携带者状态是非常关键的，由临床医生看诊后再决定是否完善基因检测，避免Nance-Horan综合征再度出现。

在生活中我们每个人都会携带不同的致病基因，有的基因会表现出来，有的不会，有的表现的多，有的又相对轻微。所以，如果家族中出现患病小孩更不要一味地去责怪带有致病基因的一方，而应该完善基因检测，避免悲剧再度“上眼” 。

愿每个新出生的小宝宝都健康又可爱！