PheWAS(全表型组关联分析)----PheWAS的R包测试及
2019-12-30 本文已影响0人
bcl_hx
由于上次写完教程一后还有许多疑问还没解决，在师兄的建议下看了一下R包中核心函数的源码(到底在做什么回归?)，大概解开了心中的部分疑惑。最近在看很多问题时候，总会有些急躁，反而忽略了很多核心的东西，还是要好好的静下来反思一下的。那么如何做PheWAS呢？下面我先以R包测试数据为例进行介绍，系统分析如何借助这个包跑自己的数据。
1.R包下载
#相关R包的安装(GitHub上由)
install.packages("devtools")
install.packages(c("dplyr","tidyr","ggplot2","MASS","meta","ggrepel","DT"))
devtools::install_github("PheWAS/PheWAS")
2.R测试(看看，我的重点在第三大点)
vignette("PheWAS-package") #打开该R包的帮助文档
library(PheWAS) #加载包
set.seed(1) #设置随机种子
ex=generateExample() #产生测试数据
#提取list中的三个部分(这三个文件的解释我后面会讲)
id.vocab.code.count=ex$id.vocab.code.count
genotypes=ex$genotypes #基因型文件
id.sex=ex$id.sex #性别，作为协变量
#创建phecode表-翻译代码
phenotypes=createPhenotypes(id.vocab.code.count, aggregate.fun=sum, id.sex=id.sex)
#运行PheWAS
results=phewas(phenotypes,genotypes,cores=1)
#绘图
phewasManhattan(results, annotate.angle=0,title="My Example PheWAS Manhattan Plot")
3.个人解读
其实我用这个R包刚开始也很困惑，我要做的是小鼠的PheWAS(全表型组关联分析)，而这个包是为人类疾病准备的(需要有ICD9/10CM)，是不是这个R包不能用呢？人类的疾病有特殊的编码方式(ICD9/10CM)，一个编码代表一种疾病的类型。ICD10CM编码规则较为复杂，我简单介绍下ICD9CM。以糖尿病为例，糖尿病有很多种：Type1,Type2.... ICD9CM用前三个数字表示这是糖尿病，后面两个数字表示糖尿病的类型。但我仔细看了后发现其实这些根本不用管，我可以直接自己生成表型和基因型文件，下面我会做出说明。
3.1从list提取出的三个文件介绍
id.vocab.code.count=ex$id.vocab.code.count
#id.vocab.code.count 解读
第一列ID:代表的是个体编号(在人中就是不同的个体)。
第二列vocabulary_id:代表采用哪种编码规则(ICD9CM/ICD10CM)。
第三列code:相应的数字和字母代表一种表型。
第四列count:计数。
file
genotypes=ex$genotypes
#基因型文件解读
第一列ID:代表个体的编号。
第二列rsExample:代表一个SNP在所有个体中的基因型。例如:aa代表0，Aa代表1，AA代表2。
file
id.sex=ex$id.sex
#性别文件解读
#性别作为一个协变量，不要求一定要有。
第一列ID:代表个体的编号。
第二列sex:代表性别。
file
3.2 phenotypes，genotypes文件介绍
其实仔细看R包的测试就会发现前面做那么多其实就是为了产生这两个文件，这意味着可以跳过前面的步骤直接自己写脚本产生。由于genotypes文件前面已经介绍过下面就介绍下phenotypes文件。
#真正跑的时候是用phenotypes和genotypes，下面解读这两个文件
results=phewas(phenotypes,genotypes,cores=1)
#如何看自己电脑的核心数呢?(该包支持并行计算，可有效的利用计算资源，加快计算速度)
library(parallel)
detectCores() #看核心数，然后可以调整上面的cores，cores<detectCores()
#phenotypes文件介绍
第一列ID:个体的编号。
第二列到最后的列名:表示疾病的类型(ICD9/10CM,一种对应一种疾病，你如果要跑自己的数据可以自己对你的表型进行标号)
TRUE、FALSE、NA:对于人疾病来说TRUE代表患病，FALSE代表未患病，NA代表该表型缺失。
TRUE、FASLE:相当于是离散型随机变量，看过R包核心函数phewas就知道对离散型变量该包做的是逻辑斯谛回归(处理二分类)。
当然如果你的数据是连续型的(表型有具体数值)，该包会对你的连续型变量做线性回归。
file
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