《人类六万年》——神奇的线粒体DNA

古人的线粒体DNA

DNA分子非常稳定，但是无法独立长期保存，必须在骨骼里才能存留，因为骨骼和牙齿的无机物——羟磷灰石（钙质）可以隔离细菌，保护蛋白质和DNA免于降解。只要这些无机物保持完好，DNA就能幸存下来，一旦离开钙质保护，暴露的DNA很快就消失了。钙质是碱性，所以在碱性土壤中保存较好。在中性和酸性土壤中，DNA的寿命短得多，因为骨骼的钙质会被酸性溶解。

牛津大学医学教授布莱恩·赛克斯（1947-）的团队，他们最先找到了古人的线粒体DNA，并且多次在媒体发表了这些发现。

1989年，布莱恩·赛克斯在古代人的骨骼中找到了线粒体DNA。

在科学界，不承认谁先做出实验，只承认谁先发表结果。

从古人骨骼中提取古DNA最困难的事情之一是，扩增的DNA可能属于其他人的DNA（样本污染），而不是化石的DNA——除非极为细心。即使古代的DNA存在，也是支离破碎的。化学变化，尤其是氧化，会慢慢改变DNA的结构，使DNA变成越来越小的片段。只要有微量的现代人的DNA进入反应，聚合酶就会以完好的现代人的DNA为模板，产生几百万份现代人的DNA复制品，因为聚合酶并不知道需要扩增的是古人的DNA片段还是现代人的DNA片段。

从5 000年前的古人“冰人奥茨”身上成功提取DNA几年后，赛克斯又成功提取了一个1.2万年的古人的DNA。

英国最著名的石灰石洞穴是切达峡谷的洞穴，位于巴斯西部20英里，其中最大的一个是高夫洞穴。1903年，高夫洞穴出土了一个切达人，碳14测定约9 000年，骨骼保存在伦敦自然历史博物馆。

宗族母亲与金丝熊

怎样才能找到宗族母亲呢？最理想的是找到家谱完备、确证母系源自同一女性的一大批活人。

作为一个宗族母亲，必须具备两个基本条件：

第一条，她必须有女儿。

第二条，她必须至少有两个女儿。

宗族母亲只有一个，但宗族母亲并非当时唯一的女性，她是唯一一个把不间断的母系血统延续至今的人。

在英国的少儿百科全书中记载，全世界所有的宠物金丝熊，都是同一只母金丝熊的后代。

全世界所有的金丝熊，都可以通过母系关系联系到那个“世界金丝熊之母”。

赛克斯要做的事情就是收集一些活的金丝熊，然后比较它们的控制区序列。不需要完备的家谱，如果它们真的是从一个母体开始的，无论如何都可以追溯回去。如果控制区稳定，那么，所有活着的金丝熊的DNA序列应该是一样的，至少是很接近的。

后来发现它们根本不叫金丝熊，它们的名字是叙利亚仓鼠。

目前，全世界作为宠物饲养的叙利亚仓鼠已经超过几百万只。

赛克斯带领的研究团队通过实验证实了叙利亚仓鼠的线粒体DNA控制区保持了足够的稳定。从叙利亚沙漠捕到的第一只仓鼠，到世界每一个角落的几百万个曾孙的曾孙的曾孙……控制区DNA都忠实地进行了复制，没出一个错误。

线粒体DNA控制区是一段非常可靠的区段，没有变幻无常的突变，有可能追溯几百代，从而探索出人类自己的祖先。

最后一个沙皇之谜

1991年7月，俄国地质学家亚历山大·亚夫多宁在俄国乌拉尔地区叶卡特琳堡郊外的白桦林中一个浅浅的墓穴里，挖出了九具遗骸。这是他多年坚持不懈研究的结果，他认为这里是沙俄皇室的最后一代罗曼诺夫家族的埋葬地。

赛克斯被邀请从叶卡特琳堡的遗骸中提取DNA，以证明他们是否是罗曼诺夫一家。

赛克斯成功地从骨骼中找到了线粒体DNA，在家庭组中发现了两组不同的序列。被推测为沙皇皇后的女性成人，与三个孩子有着完全相同的线粒体。家庭组中被推测为沙皇的男性成人，有不同的线粒体序列——这与预期的家庭结构相符。

但是，提取线粒体DNA和测定DNA序列本身，并不能确认这个家庭就是罗曼诺夫一家，任何家庭都会显示孩子和母亲完全一样，而与父亲不同。证明究竟是哪个家庭的唯一办法是找到沙皇和皇后的母系亲戚。

沙皇未中断的母系亲戚是皇室：沙皇的外祖母是丹麦皇后露易丝·赫西·卡斯尔，她的一个后代是尼古莱·特鲁贝特斯戈伊伯爵，这位伯爵是银行家，现在70岁，退休后住在哥特达祖尔。皇后的未中断的母系亲戚也是皇室：直接母系亲戚爱丁堡公爵，即英国女王伊丽莎白二世的丈夫菲利浦亲王。这两个人都同意提供样本，提取他们的DNA。

被推测为皇后和三个孩子的序列类型出来了：他们都有完全相同的序列“111，357”，他们都与爱丁堡公爵完全相符。

但是，用同样的方法，被推测为沙皇的成年男子却不吻合。他的DNA序列与退休银行家特鲁贝特斯戈伊伯爵的不完全相同。特鲁贝特斯戈伊的序列是“126，169，294，296”，但被推测为沙皇的DNA只有126，294和296，非常相似，但不一样。

这次研究，非常巧合地遇到一次罕见的正在出现的新突变（169的位置）