关于单倍型和Phasing
2021-01-14 本文已影响0人
生物信息与育种
单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。
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单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。
Phasing的意义，在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。
vcf文件中，./.和.|.分别表示未定相和已定相。
Phasing的方法：
- 家系定相，最准确，一般根据一家三口（Trio样本）推断，直接简单；
- LD定相，最常用，根据群体LD block和统计模型，计算量大，只对高频突变（如>5%）；
- 物理定相，仅依赖测序数据，通过reads（来自同一单倍体）拼接，高深度测序能实现完全定相。
定相和填补同步进行，常用软件：
- shapeit，beagle（人类居多）
- impute2
- Tassel（玉米）
- Falcon-unzip（三代）
对于PacBio HiFi的二倍体数据，可直接用IPA，hifiasm或HiCanu等组装软件完成定相。
更详细的解释可参考：
人类基因组的Phasing原理是什么？
