单基因隐性遗传病检测：遗传病，到底离我们的宝宝有多远？

有一句成语是这么说的：“金无足赤，人无完人。”它的寓意就是金子没有十足的纯金，人也没有完美到无一丝缺点的人，如果把这句话应用来人的基因层次去讲，它也照样通用。

有些人也许会反驳这个观点，认为我的身体很棒从来没病没痛，家族成员身体也十分健康更没有什么遗传病的存在，在这种情况下基因怎么可能会不是完美的呢，正是因为秉承这种观点的偏多，所以许多人都存在某种程度上的遗传病误区。

但是当大家去浏览一些真实的遗传病案例时，这时你们会发现有很多明明很健康的夫妻会生出一些带有先天性畸形或者存在某种缺陷的宝宝，那么宝宝这种基因缺陷是从哪来的呢？除了在怀孕期间受到外在的因素干扰外（一般很少），绝大部分原因依旧来自遗传，这一结果说明：夫妻双方认为的健康只是一个假象，真正科学的解释是很多基因是隐性的，正常情况下大多数父母都不知道自己携带有某种致病基因。

随着生活水平的提高，其实越来越多的父母已经开始注重起胎儿健康，但他们注重的程度往往停留在在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征以及B超能排查的一些明显畸形症状上，至于更多的比如脆性X综合症、血友病、地中海贫血、遗传性耳聋等这些单基因隐性遗传病症是除了羊穿外其它的常规孕检项目是都无法检测出来的，但羊穿不是轻易就能做的，所以很多孕妇们潜意识的以为在做了全面的常规孕检项目后宝宝就一定是正常的，这也是对遗传病的一种误区。

对于这种解释其实很多孕妇在身边朋友中就能找到实际答案，比如很多孕妈在香港已经做了最全面的无创DNA并且成功通过后，她们有些人还会接着去做一些例如地贫基因筛查、脆性X综合症检查以及脊髓性肌肉萎缩症的，这就是对单基因隐性遗传病更深一步的理解，而在这种理解之下，宝宝健康的出生自然就得到了更健全的保障。

单基因隐性遗传病检测的本质就是科学技术在进步，在没有当今技术的以前，我们只能参考家族成员中的患病情况来推断下一代患病的概率，这在某种程度上属于“亡羊补牢”，然而到了如今这个基因测序到来的时代，“未雨绸缪”已经悄然来临，在这个能对遗传病进行有效避免和预防的时刻，你会为了宝宝的健康去选择单基因隐性遗传病检测吗？