2019.03 文献阅读

3月立一个flag, 本年读文献200篇，每个月读20篇，每周读5篇达标, 20 分以上算3篇，10分以上算2篇

1. Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder

Translational Psychiatry IF=4.691

1. 全外显子组测序和基于基因的罕见变异关联测试表明PLA2G4E可能是恐慌症的风险基因

   
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• LOD score 是什么？
• 首先从家系里面缩小到基因层面，然后做队列研究
• Efficient and Parallelizable Association Container Toolbox（EPACTS）软件了解一下，用于罕见变异研究

• 公共数据库（ExAC，ESP6500,1000基因组，HGVD和ToMMo 2KJPN）了解一下

  
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2. Whole-exome sequencing identifies common and rare variant metabolic QTLs in a Middle Eastern population

Nature Communications IF=12.353

1. 全外显子组测序鉴定了中东人群中常见和罕见的变异代谢QTL

• QTL 数量性状基因座

3. 这流程图画的很好看，可以学习一下

   
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4. 代谢物与位点的关系，这个神奇啊，代谢组学又可以来一波浪潮了

   
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5. 发现并复制了21种常见的变异mQTL。其中，7个是新的或新发现的基因座，在罕见的变异谱中，我们提出了12种新的mQTL关联，这些都没有先前报道过。
6. 研究代谢组学的平台”DiscoveryHD4“
   总结：代谢组学图谱是一个很好的方向

4. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect

genetic in medicine 9.937

• 这图可以模仿

  
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2. 本文行文策略
   1. 筛选候选基因，文献检索

   2. 最后筛出112个基因

      
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• 这个流程图可以学一下

  
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  4. 6个基因上做了验证
• 总结：这篇文章思路还是很新颖的，利用公共数据库4000人的control 来提高P值。