脆性X综合症是什么?怀孕期间要不要做一个脆性X综合症检查?
文 | 迩文基因科技
随着医学技术的不断发展,在预防宝宝健康上孕检项目相对于以前增加了许多项检查,其中脆性X综合症检查就是其中一项,近期就有一位北京的妈妈向迩文咨询脆性X综合症筛查这一新孕检项目相关的问题,所以今天咱们的文章主题就是”脆性综合症是什么以及孕期是否需要做这一项脆性X综合症筛查“,希望这篇文章能对感兴趣的朋友产生些许参考作用。
脆性X综合症关于脆性综合症是什么这个问题,相信不用迩文解释大家就能或多或少从医生口中或网上搜索得到一些相关知识,但这里迩文还是简单概括一下重点:脆性X综合症是一种X染色体隐性遗传病,目前从多数案例反馈来看,脆性X综合症跟自闭症有极大关联,脆性X综合症宝宝往往会伴随自闭、智力障碍、语言发展迟缓、多动症等症状。
脆性X综合症从上述描述来看,脆性X综合症属于一种家族遗传病,所以对于孕期是否要做一个脆性X综合症筛查的问题答案是肯定的,经济允许的情况下做产检过程中做一个脆性X综合症筛查十分有必要。试想一下,辛苦怀胎十月如果诞生的宝宝却有自闭的倾向,不愿与外界交流,并且由于情绪控制表达能力比较差会让很多同龄孩子不愿意跟自家宝宝一起玩耍,宝宝在这种情况下就会越加自闭,同时同龄孩子能正常学习、正常说话的时候,自家宝宝却智力低下,开口喊一声爸妈也显得异常艰难,这样的情况是所有孕妈都不想看到的。
脆性X综合症除了脆性X综合症宝宝的行为会让父母异常难过外,关爱脆性X综合症宝宝的成长过程也会异常艰难,因为目前来讲脆性X综合症只能通过药物控制,自愈的可能性微乎其微,除了要支付不菲的药物费用外,时时刻刻关注宝宝成长过程也会消耗父母巨额的精力,这对于一个家庭来说,简直就是经济与精神上的双重压力。
脆性X综合症脆性X症宝宝的出生必然伴随而来的是家庭负担,所以在孕期做一个花费仅仅上千元的脆性X综合症筛查十分有意义,也许有孕妈在这里会质疑:脆性X综合症的患病概率没有那么大!但迩文想说的是,脆性X综合症的发病概率仅次于唐氏综合症,在一般男性中,其检出率为1.8/1000,目前从孕检情况来看,许多妈妈对唐筛十分看重,但对于概率稍小的脆性X综合症来说预防意识明显淡薄。
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