重测序-棉花GWAS助力Nature Genetics

GWAS+转录组：从单一组学到组学，为作物育种开启更多的切入点，挖掘作物研究作物研究新亮点。利用多种技术，相辅相成，精确定位基因，层层敲定新基因。

研究背景：对棉花基因组变异分析，有效利用多样性的资源，进一步该县陆地棉的纤维品质和提高产量。

研究方法：针对419份棉花（陆地棉—栽培棉），两年六点共12个环境下对13个纤维相关形状进行表型鉴定。构建350bp文库，基于illumine HiSeq平台测序，平均测序深度6.55X，进行了变异检测、GWAS、转录组等测序分析和qRT-PCR、基因沉默等实验验证。

研究结果：1.基因组变异与群体结构：检测到3665030个SNPs,并通过PCA、系统进化树和群体结构分析可知，419份棉花分为3个亚群（G1\G2\G3）,    且陆地棉总体上遗传多样性相对低的遗传多样性。

2.13个纤维素相关性状的全基因组关联分析：GWAS共检测到11026个显著关联的SNP、4280个基因（基因——测序后会有相应的注释文件）。并且在转录组中，3089个基因具有较高的表达，可以分为四种模式，分别在发育起始、细胞延伸、和次生壁合成阶段优先表达，另一种模式在多少发育阶段都保持较高的表达水平。

3.开发和纤维发育起始相关的基因挖掘：Dt03染色体上25.56-25.60Mb的关联位点间包含两个候选基因，其中Gh_D03G0728编码COP1互作蛋白1（CIP1）。25.21-25.22Mb位点包含两个候选基因，Gh_D03G0718编码反诉结合酶（GhUCE）。基于这个结果，推测该两个基因与棉花开花和纤维发育起始相关。

4.纤维长度、强度和棉绒相关基因的挖掘：At10上的GhFL1和Dt11上的GhFL2是一种控制纤维长度的新基因。Gh_A07G1769是编码纤维强度的基因，而Gh_D02G0025可能通过不同的激素信号通路参与纤维起始和快速伸长，并决定棉绒量。

5.显著关联位点的驯化选择：在7383个显著关联的SNP中，有5733个优异等位基因，优异基因的等我基因频率在从野生稻稻早期栽培驯化品种的驯化过程，和从早期到现代的栽培品种，都增加了。结果说明了对重要经济性状的表型选择使优异等位基因被保留，并为驯化和育种提供了分子依据。

研究结论：对419份棉花进行重测序，并对13个性状进行GWAS分析，鉴定出了与开花时间、纤维长度和纤维强度有关的新基因，并且发现棉花驯化和育种过程对纤维相关性状的选择，增加了优异等位基因频率。为分子标记选择和棉花遗传改良提供了可靠的参考依据。

文章：Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield.[J]. Nature Genetics, 2018.