极简医学——下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤

Hypothalamic  hamartomas

错构瘤，是指在同一区域内的、土生土长的、某一类细胞的异常聚集。

来自组织病理学的错构瘤表述认为，当某器官内的成熟细胞，出现过度增生、且排列紊乱时，错构瘤继而形成。

下丘脑错构瘤，是一种罕见的、先天性的异位病变，当肿瘤与乳头体密切相关时，则会成为致癫痫病灶。

下丘脑错构瘤，又称间脑错构瘤、或灰结节错构瘤。

灰结节，是指漏斗柄和乳头体之间的第三脑室底部。

定义

下丘脑错构瘤，是指起源于下丘脑下部的、或灰结节的、非肿瘤性先天性畸形。下丘脑错构瘤，还有可能，就是Pallister-Hall综合征的一部分表现。

临床表现

下丘脑错构瘤，可以是无症状的，但常见的症状如下：

１．特异性的癫痫： 

（１）痴笑性癫痫

92％的患者可能出现，是最具特征性的一类。对药物治疗反应不佳，会导致认知和行为障碍。

（２）癫痫性脑病：随着痴笑性癫痫发作的逐渐加重，进而进展为复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直阵挛癫痫、和继发性全面性癫痫，出现严重的认知和行为障碍。 

癫痫性脑病，见于52％的患者，平均年龄为７岁。

２. 性早熟：

因为错构瘤细胞会分泌促性腺激素释放激素（GnRH）。下丘脑错构瘤是导致性早熟的、最常见的颅内病变。

其他疾病包括：星形细胞瘤、室管膜瘤、松果体肿瘤、视神经胶质瘤、中枢神经系统放疗后、脑积水、中枢神经系统炎症、视-隔发育不良、以及慢性甲状腺功能减退。

３．智力障碍：

见于癫痫患者，有46％的患者智力水平，可达正常低限。

４. 行为异常：

表现为攻击性行为、愤怒发作等。

影像学检查

MRI：T1像，为等信号，病变无增强，T2像为等信或稍高信号。

病理

下丘脑错构瘤的两种亚型：

１．有蒂的、或下丘脑旁型：通过窄的基底部附着于下丘脑底，但不来源于下丘脑。第三脑室无变化。患者多表现为性早熟，痴笑性癫痫较少。

２．无蒂的、或下丘脑内型：宽基底附着于下丘脑。第三脑室有变形。患者更多表现为痴笑性癫痫。66％出现智力障碍，50％有性早熟。

治疗

使用促性腺激素释放激素类似物，用于治疗性早熟：包括戈舍瑞林、布舍瑞林、亮丙瑞林、曲普瑞林、组胺瑞林。

手术指征 

１．药物治疗无效的性早熟

２．痴笑性癫痫：药物治疗无效，癫痫治疗效果与切除程度有关

３．肿瘤的占位效应，造成神经功能障碍 

治疗选择

１．手术治疗：

（１）有蒂病变：入路包括颞下、额下、翼点、额眶颧（最常推荐）入路，并发症包括脑神经症状、卒中。

（２）无蒂病变、伴脑室成分：经胼胝体穹隆间入路。并发症：记忆障碍（穹窿损伤）、内分泌障碍、体重增加。

（３）应用神经内镜治疗：直径≤1.5ｃｍ的。并发症：25%出现丘脑血管损伤。

２．立体定向放射外科

适用于小的无蒂病变、部分切除的病变、或患者不适宜手术，在一些小规模研究中，表现出类似于手术的治疗效果、且神经及内分泌障碍风险较低。

预后

大多数患者的自然病史，都是非常不利的。

患者通常在生命的最初几年里，会经历痴笑性癫痫发作。

更严重的患者，会在接下来的几年中，发展为耐药性的癫痫性脑病、各种类型的全身性癫痫发作(包括跌倒发作)、认知能力下降和严重的精神共患病。

因为存在着行为症状，特别是攻击性行为和智力下降，这些都是癫痫发作的直接后果。