同为新生儿筛查，你知道无创DNA和遗传病基因检测之间有什么不同吗

随着基因医疗技术的快速发展，在如今新生儿筛查领域孕妈们有越来越多的项目可以自由选择，其中无创DNA产前检测和单基因隐性遗传病检测是目前普及度最高的，无创DNA产前检测是一种相比唐筛来说针对染色体筛查更全面的项目，而单基因隐性遗传病检测则是一种针对家族遗传病角度的基因筛查项目，两者对新生儿疾病筛查都有着积极作用，但它们之间还是有明显区别的，孕妈们有必要了解一下。

首先两者针对的检测对象是有所不同的，无创DNA产前检测的检测目标是母体血液中游离的胎儿DNA信息，而单基因隐性遗传病则是同时对父母双方的基因进行检测，前者是通过胎儿的DNA信息通过基因测序技术直接推断孩子的染色体患病风险，而后者则是根据父母的基因来推断孩子在遗传过程中是否会有患病可能。

其次两者检测的时间阶段也不一样，无创DNA产前检测是在怀孕期间10-24周进行，而单基因隐性遗传病检测的时间则主要是孕前阶段，两者是独立分开的，先在孕前阶段父母双方进行单基因隐性遗传病检测，通过检测报告结果分析便能推断孩子是否有患病风险，如果遗传风险比较大的话，父母双方则可以在专业人士的建议下选择更好的妊娠方式，反之如果患病风险不高的话，那么母亲则可以正常妊娠，在妊娠过程中再结合无创DNA产前检测进行排查染色体异常，保障胎儿的染色体健康。

最后两者所预防的病症也是不一样的，无创DNA产前检测主要预防的是染色体方面有可能出现的缺陷病，比如唐氏综合症、爱德华氏综合症、猫叫综合症等等，而单基因隐性遗传病检测则主要预防的是带有一些强遗传性并且是隐性遗传的基因病，比如说脆性X综合症、地中海贫血、血友病以及遗传性耳聋等等。

从以上三项分析来看，无创DNA产前检测和单基因隐性遗传病检测是独立分开的两项新生儿筛查项目，它们都有一个共同的作用就是充当新生儿筛查过程中的“照妖镜”，不管是染色体缺陷还是更深层次的基因缺陷，在无创DNA产前检测和单基因隐性遗传病检测这两面“照妖镜”的共同监测下，常见的新生儿缺陷都将无所遁形。

看完以上的分析你弄懂无创DNA产前检测和单基因隐性遗传病检测之间的区别了吗？如果你还什么疑惑，欢迎留言咨询~

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