NBT | DNA测序平台表现评估
2021-11-29 本文已影响0人
胡童远
文献信息
标题：Performance assessment of DNA sequencing platforms in the ABRF Next-Generation Sequencing Study
期刊：Nature Biotechnology
时间：2021
摘要
评估大规模并行DNA测序平台的再现性、准确性和实用性仍然是一个持续的挑战。在这里，生物分子资源设施协会(ABRF)测试了下一代测序仪器(HiSeq/NovaSeq/PE 2 × 250-bp，Ion S5/Proton，PacBio循环一致测序(CCS)，牛津纳米孔技术PromethION/MinION，BGISEQ-500/MGISEQ-2000和GS111)在人类和细菌参考DNA样本中的表现。在短读仪器中，HiSeq 4000和X10提供了最一致、最高的基因组覆盖率，而BGI/MGISEQ提供了最低的测序错误率。PacBio CCS长读仪有参mapping rate最高，无参mapping rate最低。两个长读平台PacBio CCS和PromethION/MinION，它们在重复量富集区域和均聚物分子中表现出最佳的mapping。NovaSeq 6000采用2 × 250 bp捕获已知插入/删除事件的最可靠工具。本研究为当前基因组学技术提供了一个基准，同时也为实验设计和下一代测序变异calling提供了资源。
实验设计和mapping
基因组覆盖度
错误率估计
SNPs和INDEL events
SV分析比较
宏基因组数量分析
