The Crop Journal | 农科院深圳基因组所钱前&商连光&胡冠菁：利用GWAS和转录组解析水稻高温胁迫响应基因及其表达模式

Identifying candidate genes and patterns of heat-stress response in rice using a genome-wide association study and transcriptome analyses

研究人员选取来自世界不同地区的200多份水稻核心种质进行高温处理和表型鉴定。以研究群体的高质量SNP信息作为标记，通过全基因组关联分析确定了10个与高温相关的数量性状基因座。从群体水稻材料中鉴定并选取极端耐热响应种质，包括热敏感水稻和耐热水稻材料进行转录组测序，发现大约400个差异表达基因。在热胁迫下，热敏感种质的基因表达变化大于耐热种质。可变剪接（AS）事件响应水稻高温胁迫，敏感和耐受种质之间的AS变体类型和已知的参与热响应基因的AS表达模式显著不同。

结合GWAS和转录组分析，研究人员最终鉴定了11个与水稻苗期热响应相关的基因。模拟分析这些基因的聚合效应，发现聚合所有11个已鉴定的候选基因可实现对热胁迫的最高耐受性。该研究提出的基因聚合方案为水稻分子设计育种提供了宝贵的基因资源和研究方向，将有助于创制耐热性良好的水稻种质材料。

点评：钱前老师材料多，商师兄晋升飞快，胡老师基因表达调控专家。

JIPB | 农科院深圳基因组所向勇&钱前：揭示水稻种子休眠调控关键基因SDR4的遗传机制

Sdr4 dominates pre-harvest sprouting and facilitates adaptation to local climatic condition in Asia cultivated rice

种子休眠性是抑制水稻穗发芽最有效的手段，休眠性强的水稻品种具有更强的抗穗发芽特性。前期鉴定了诸多水稻休眠关联位点，包括Sdr4等已克隆的QTL位点，但经遗传功能验证的主效或微效新位点甚少。

该研究利用499份水稻种质和遗传群体进行全基因组关联分析 (GWAS) 和连锁作图 (Linkage mapping), 对水稻种子休眠的遗传基础进行解析。研究发现，Sdr4是水稻粳、籼两个亚种间穗发芽差异的主导性遗传因子，且其与已克隆的水稻种子休眠位点Red pericarp (Rc)和Semidwarf1 (SD1)存在加性效应。此外，该研究还发现亚洲不同地域水稻种质Sdr4位点的基因型与其所处气候环境因子（降雨量）显著关联，暗示Sdr4位点在水稻驯化与改良以适应不同的地理环境中发挥重要作用。最后，作者分别开发了Sdr4、SD1和Rc位点的功能性分子标记，为利用它们的有利等位基因协同提高现代水稻品种的PHS抗性、产量和品质提供了理论指导。

点评：在水稻领域能用gwas发到这水平也相当不错了。

Nature | 人的泛基因组计划

The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity

人类泛基因组参考联盟（HPRC）旨在创建一个更复杂和完整的人类参考基因组，以图形为基础，端粒到端粒表示全球基因组多样性。

高度精确和完整的单倍型基因组组装将被组织成一个基于图形的数据结构，用于全基因组参考，压缩和索引信息。这个数据结构将包含一个坐标系统，该系统具有一个简单、直观的框架，用于引用基因组变体，并保持与GRCh38和以前的线性参考构建的向后兼容性。

点评：从草图——精细——T2T——泛基因组，人类基因组研究引领生物基因组发展。

Nature Com | 澳大利亚自然资源与生命科学大学：基于606份群体全基因组测序揭示野生和栽培甜菜的驯化历史

Genomic distances reveal relationships of wild and cultivated beets

甜菜属可分为Beta（又称Vulgares）进化枝、Corollinae进化和Nanae进化枝。对包括野生甜菜和栽培甜菜的606个来自Beta进化枝的种质资源进行了全基因组测序。这些种质中的大多数是从公共种质库中收集选择的，种子很容易获得，因此增加了此项目的实用性。

用基于k-mer的方法——Mash来分析甜菜种质资源的系统发育关系和群体结构。作者认为，使用具有相似基因组测序覆盖率的个体数据集来获得可靠的和可比较的距离值来进行系统发育的构建是必要的。

作者总结出了五个结论：（1）系统发育树可以将两个主要的海甜菜种群进行区分，一个地中海种群和一个大西洋种群，并且它们之间的遗传交换似乎很有限；（2）栽培甜菜与地中海甜菜的进化枝距离很近；（3）栽培甜菜与希腊收集的海甜菜种质的遗传距离最短；（4）栽培甜菜的基因组序列可以反映其育种历史，因此可以利用育种计划和国家将其进行区分；（5）一组接近进化树根的种质可能代表了商业品种多样化之前的基因组状态。

点评：群体重测序只有起源驯化才能获得审稿人青睐。该研究甚至只做了系统发育树，其他群体遗传指标都没做，也能发NC。不过Mash方法比较新颖，我没用过。

Cell | 华大基因&中科院昆明动物所：有袋动物的不完整谱系分类和表型进化

Incomplete lineage sorting and phenotypic evolution in marsupials

研究以小山猴和其他有袋类动物为研究对象，通过对其全基因组数据的比较基因组学研究，揭示了物种快速分化过程中，一些随机事件有可能会导致远缘物种具有相似表型的现象，解释了利用形态和分子数据在构建物种树经常出现冲突的发生机制。

在经历过物种快速分化的类群里，很容易看到形态特征与DNA数据冲突的现象，不完全的谱系分流（incomplete lineage sorting，不完全谱系分选）是导致这种情况的原因之一。多个物种在极短的时间内从一个共同祖先里分化出来，使得某些祖先基因的多态性被随机分流到分化出的不同物种里，从而使得多个物种随机保留了相同的基因型。

早前基于外形特征而推定的演化关系认为小山猴和双门齿目的袋鼠、考拉更近缘，进而推测小山猴应起源于澳洲。然而，本研究利用小山猴和其他有袋类动物的全基因组数据，证明小山猴应该是澳洲所有有袋类动物的姐妹群，也就是它和是澳洲有袋类有共同祖先但不属于澳洲有袋类。过去错误的观点可能就是由于不完全谱系分流导致的，祖先基因型的随机分配，偶然地让两个亲缘关系较远的物种继承了相同的基因型。

研究还证明，仅依靠部分基因、部分性状的溯源来构建物种关系树是不可靠的，全基因组数据才是重构物种发生历程的“金标准”。通过全基因组数据比对分析可知，不完全的谱系分流可以作为一种可能的机制来解释基因组物种树和表型变异之间的冲突现象。

点评：分析没什么，发现现象才是最厉害的，这样来看，动物比较基因组比植物有趣多了。快速进化在植物也有分析，但不深。老东家近期Nature、Cell频出，张国捷老师在动物比较基因组领域当之无愧的大牛，恭喜冯少鸿。

Nature Biotech | 中科院遗传发育所李家洋&余泓：利用平铺删除策略打破性状连锁，突破水稻产量瓶颈

Targeting a gene regulatory element enhances rice grain yield by decoupling panicle number and size

不同农艺性状之间的权衡效应（trait trade-off），例如植物高产与抗病、高产与高品质、产量因素间的负相关性等，使得这些优异性状难以兼得，也使得作物育种难以突破瓶颈。这种权衡效应可能由连锁累赘（linkage drag）或基因多效性（gene pleiotropy）引起。

三个主要产量构成因素：穗数、每穗粒数、粒重在水稻中通常呈负相关，IPA1（Ideal Plant Architecture 1）是此前李家洋团队鉴定到的一个水稻株型调控的主效基因，编码一个包含SBP-box结构域的植物特异转录因子，调控水稻多方面生长发育过程，对抗病性和环境适应性也有重要调控作用，但IPA1是一个典型的多效性基因，在增大穗部的同时使分蘖数降低，限制了其增加水稻产量的潜力。

该团队提出了通过改造IPA1的顺式调控区，分别调控其在幼穗、茎基部等各组织中的表达水平，实现不同表型的特异性调控，从而打破产量因素之间负效应的策略。具体而言，使用平铺删除(tiling deletion)的方法，通过多靶点CRISPR/Cas9对IPA1的顺式调控区进行系统性高覆盖度的片段删除，创制出大量IPA1顺式调控区平铺删除的基因编辑材料，并从中发掘出了一个可以同时提高分蘖数和穗粒数的编辑材料IPA1-Pro10及其对应的54bp关键顺式作用元件。

IPA1-Pro10具有穗重和穗数同时增加、株高变高、茎秆和根系粗壮的表型。经田间小区测产鉴定，IPA1-Pro10与对照品种中花11相比能够增产15.9%，大大提高了水稻产量。随后，该研究进一步阐明了IPA1顺式调控区调控穗部表型的分子机制，发现驯化关键转录因子An-1能通过结合54bp关键顺式作用元件中的一个GCGCGTGT基序特异调控IPA1在幼穗的表达水平，进而特异调控穗部表型。

点评：顺反式调控是个很复杂的东西，在这个基因上能找到这么明确的因果关系实属难得。另，IPA1已经发了N篇IF>10文章，妥妥的明星基因。

Nature Plants | 福建农林大学兰思仁&刘仲健：多叶和无叶侧柏兰花的基因组阐明了真菌异养的进化

Genomes of leafy and leafless Platanthera orchids illuminate the evolution of mycoheterotrophy

通过比较分析兰科植物真菌异养三类演化生活型（初始型、部分型和完全型）的物种基因组，揭示了真菌异养兰花形态建成和营养获取的分子机制。

组装了该两种舌唇兰的基因组并结合其他已测序的兰花基因组数据进行比较分析，为从初始型—部分型—完全型的真菌异养进化过程提供了详细解析。

当兰花从初始真菌异养到部分真菌异养再到完全真菌异养过程中，参与光合作用、叶和根发育以及黑暗环境下营养吸收的基因发生了丢失，同时碱基替换率增加。

兰花的自养和真菌异养与海藻糖水解酶基因表达的情况相关，研究认为完全腐生的兰花是兰花原球茎阶段的延续。

广东舌唇兰和紫金舌唇兰是目前已全基因组测序兰花中最大的两个基因组，也是兰亚科第一次被测序的两种兰花，填补了兰科植物进化研究的一个空白，具有重要的科学意义。

点评：跨学科合作的典型作品，需要多个背景的专家合作才能完成此研究，至少我对这里涉及到的生物学问题感到一脸懵逼。

Nature Biotech | 美国唐纳德丹佛斯植物科学中心：狗尾草中发现新种子落粒基因，重现谷子驯化初期过程

A genome resource for green millet Setaria viridis enables discovery of agronomically valuable loci

狗尾巴草（S. viridis）作为C4作物的模式植物，已经可以进行遗传转化，以及CRISPR–Cas9介导的基因突变。

该研究在美国范围内收集了598种狗尾巴草品种，并进行了深度重测序，生成了高质量的狗尾草泛基因组序列。并使用单核苷酸多态性（SNP）和存在缺失变异（PAV）分析了潜在的种群结构，发现了四个不同的亚群，所有这些亚群都在北美和欧亚大陆发现。

GWAS确定了先前未知的QTLs，发现相对较少的基因座与环境GWAS中非生物环境的变化有关。但是，选择测试发现有许多基因处于选择状态，特别是GO和KEGG类别的基因，其中包括类黄酮和苯丙氨酸的其他衍生物的代谢，这可能表明其对生物环境的适应性。

鉴定了一个与种子落粒基因SvLes1，并使用CRISPR–Cas9验证了SvLes1的功能。研究表明，移码突变完全消除了基因功能，从而产生了不会落粒的植物。而在=驯化作物小米的直系同源基因被转座子突变变成SiLes1-TE等位基因。因此，通过CRISPR1工程化该等位基因SvLes1，可允许我们从祖先重新建立一个低落粒表型狗尾草等位基因，模仿谷子驯化的初始阶段。

还鉴定了一个与叶片角相关的基因liguleless2，该基因决定了叶片能吸收多少阳光，进而可以预测产量。该基因是已知基因的直系同源基因，已证明在玉米中，参与了叶片角的发育。

点评：狗尾草能发NB让我意外，不过研究亮点很清晰。

The Crop Journal | 沈阳农大陈温福院士：综述籼粳重要农艺性状遗传分化机制研究进展

Research progress on the divergence and genetic basis of agronomic traits in xian and geng rice

主要内容包括：（1）籼稻和粳稻的起源；（2）籼稻和粳稻的基因组、形态学、生理学和解剖学分化；（3）籼稻和粳稻主要产量和品质性状的差异；（4）籼稻和粳稻氮素利用效率、耐冷性、耐热性、耐重金属、分蘖特性、抽穗期、粒型以及淀粉合成等性状的遗传基础研究进展；（5）构建了东北粳稻理想株型模型；（6）梳理存在的问题及今后研究方向。

点评：陈院士作为粳稻研究的代表性人物，有点后继无人之感。

Nature Com | 参薯的高质量基因组组装和古多倍化以及炭疽病和几种块茎品质性状相关的QTL研究

Chromosome evolution and the genetic basis of agronomically important traits in greater yam

该研究通过基因组支持的方法，如标记辅助选择，GWAS和基因组选择，将使育种者充分利用每个杂交，并使用更少的资源来维持不太可能有用的基因型。通过分析流行育种系的多样性，在某些情况下，具有长时间的纯合性，减少了可供选择的遗传多样性。对非洲参薯种质资源进行更广泛的取样分析证明更广泛的杂交具有潜在价值，可以从其他参薯物种转移有价值的性状，同时最大限度地减少基因组辅助选择的连锁阻力。同样，基因组序列也使基因编辑的应用能够以一种有针对性的方式直接改变基因型，保存赋予所需性状群的遗传背景。

点评：别人的NC怎么这么好发。

Nature Plants封面 | 22个机构的65位科学家联合发布现存最原始种子植物苏铁基因组

The Cycas genome and the early evolution of seed plants

裸子植物基因组较大，重复序列含量高，结构复杂，迄今为止，现存最原始种子植物苏铁分支尚缺少完整的基因组图谱。

基于长片段测序与MGI-SEQ测序，苏铁基因组组装大小为10.5 Gb，contig N50为12Mb，结合Hi-C数据，挂载为11条染色体。其中共注释32,353个蛋白编码基因，BUSCO评估完整度为91.6%，是目前裸子植物中最高质量的大基因组图谱。

苏铁单独（线粒体数据）、或和银杏一起（核基因、叶绿体数据）构成其它所有裸子植物的姐妹群。

在种子植物的祖先节点共发现663个新获得的基因家族和368个扩张的基因家族。其中，106个新获得和55个显著扩张的基因家族与种子生理发育有关，包括调控胚胎早期发育、种子休眠和萌发、种子能量和营养代谢，种皮形成以及种子的免疫和应激反应等.

最显著扩张的种子生理相关家族是cupin蛋白家族。

分子钟分析表明，现存苏铁的多样化同步发生于距今1100至2000万年之间，是中新世以来气候剧烈变化的结果。

通过对源于四川攀枝花苏铁国家级保护区62株雌雄苏铁群体测序，表达差异分析，和雄性Y染色体的组装，找到雌雄表达差异最大的一个基因来自雄株的Y染色体，该基因编码一个MADS-box转录因子，推测其调控雌雄苏铁的性器官发育，揭示了苏铁性别决定的遗传机制。该转录因子的同源基因也仅能在雄株基因组中检测到，说明了该性别决定机制在苏铁类植物中的保守性。

早期维管植物的精子都是有鞭毛，可以游动的。随着演化，鞭毛丢失。在现生种子植物中仅苏铁和银杏保留精子具鞭毛的特征。

水平基因转移泛指不同物种间的基因交流，在陆生植物适应性进化过程中起到推动作用。

点评：基因组以稀和以难为贵，比较基因组分析深入，充分结合了苏铁特点。

这周的高水平论文太多了！