认识罕见病：卟啉症—现实世界的“吸血鬼”

罕见遗传病卟啉症在坊间的另一个名字叫“吸血鬼病”，这是因为身患卟啉症的患者脸色苍白，见不得阳光，一旦暴露在阳光下，他们的皮肤会感到疼痛和灼烧感，严重的甚至会起水泡。这些症状非常像西方传说中的吸血鬼在阳光下的样子。更让人觉得不可思议的是，卟啉症患者也需要血液来治疗这种疾病。这和传说中需要吸食鲜血的吸血鬼简直如出一辙。

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卟啉症是一种什么病？

卟啉症的名字来源于古希腊语porphura，意为紫色。因此卟啉症也被成为紫质病。卟啉是血红素的前体，而血红素则是血红蛋白分子的一部分。由于在制造血红素的过程中缺乏某种酶或酶活性降低，导致卟啉在人体组织和血液中积累，从而引起一系列的不同临床综合症。

卟啉症可以通过先天遗传获得，其中大多数类型的卟啉症都是常染色体显性遗传的。此外，也有很少一部分卟啉症是后天出现的，吸毒、酗酒、感染、药物以及日晒等因素都有可能触发卟啉症。

临床上的八种卟啉症有：

X-连锁显性原卟啉症（XLDPP）

ALA脱水酶缺陷型卟啉病（ALADP）

急性间歇性卟啉症（AIP）

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）

迟发性皮肤型卟啉病（PCT）

遗传性原卟啉症（HCP）

混合型卟啉症（VP）

红细胞生成性原卟啉症（EPP）

此外还有一种更为罕见的卟啉症，CEP和PCT的一种变种，称为肝性红细胞生成性卟啉症（HEP）

那么卟啉症患者为什么要喝血呢？

事实上，现代医学普遍认为吸血鬼的原型应该就是先天性卟啉症的患者。卟啉症是血红素合成过程中,由于缺乏某种酶或活性低,导致卟啉在组织和血液中大量堆积而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。卟啉是一种光敏物质，经过光照射后，会转化成一种对人体有害的物质，从而引起皮肤疼痛、红斑、肿胀甚至起水泡等现象。

由于卟啉阻碍血红素的正常生成，而血红素却恰恰是人体血红蛋白的重要组成部分，所以卟啉症患者普遍贫血，需要补充血红素。但在医学不那么发达的过去，卟啉症患者需要通过喝血这种听起来让人毛骨悚然的方式来缓解痛苦。

有人可能会疑惑血液进入肠胃后不就被消化了吗？还能起到补血的作用吗？其实血红素的生命力还是非常顽强的，肠胃中的各种消化液基本无法分解掉血红素。进入小肠的血红素会得到重吸收，这在一定程度上是可以缓解卟啉症患者的病症的。

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那除了喝血以外，卟啉症患者还可以用其他的方式补充血红素来缓解贫血吗？卟啉症必须喝血吗？

其实随着医学的进步，直接输血或输血红素效果更好，没必要非要喝血那么血腥。

此外对于急性卟啉症和皮肤卟啉症患者还有其他一些针对性的治疗方法以缓解患者的症状，通常治疗取决于卟啉症的类型和症状：

对于患有皮肤卟啉症的人，避免日光是恢复的关键。一些患有皮肤卟啉症的人可能需要进行治疗性放血以减少肝脏中的铁含量。急性卟啉症的治疗包括静脉内血红素或葡萄糖输注。这些疗法减少了肝脏中产生的卟啉或卟啉前体的数量。饮食上的变化，包括进食大量的碳水化合物和热量丰富的食物，也有助于缓解症状。

具有严重症状或其他类型的急性卟啉症患者可能需要更多的侵入性治疗来控制症状。治疗选择可能包括输血，切除脾脏的手术以及肝和骨髓移植。

卟啉症治疗新进展——RNAi治疗药物

2019年11月美国FDA批准RNAi治疗剂Givlaari（givosiran）用于成人急性肝卟啉症（AHP）的治疗。此前，Givosiran就已经获得了FDA孤儿药认定、EMA快速审批程序资格、FDA突破疗法。Givlaari®是目前全球仅有的一款治疗成人急性肝卟啉症的获批RNAi药物。

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