snpEff注释vcf

关于snpEff：SNPeff比bcftools具有更多的注释功能。snpeff是用于变异注释的软件，其中的eff是effect的意思，也就是变异的影响，虽然叫做snpeff，但是变异的位点不仅仅包括snp，也包括小的插入，缺失等。SNPeff软件包中包含两个程序snpeff与snpsift。

snpeff主要用来预测snp突变的影响，包括氨基酸变化等，这个根据密码字表就可以判断，不需要依赖数据库，输入文件是变异检测得到的vcf文件；snpsift的功能是用来操作变异结果文件，包括过滤，注释，统计，合并，分割等等操作。在进行注释的时候，需要使用相关数据库。和其他所有注释工具一样，注释内容严重依赖数据库的信息。（来自：vcf格式文件处理大全（三） (24kbox.com)）

1、snpEff安装

官网上有教程，很简单（官网网址：Download and install - SnpEff & SnpSift Documentation (pcingola.github.io)），具体如下

2、查找是否有我要用的数据库，如我要找小麦（Triticum）的

java -jar snpEff.jar databases |grep "Triticum"

找到的库叫Triticum_aestivum

（查看全部数据库： java -jar snpEff.jar databases |less -S）

（如果没有你要的，就需要自己配置，过程：snpEFF的使用 - 简书 (jianshu.com)）

3、下载数据库

java -jar snpEff.jar download Triticum_aestivum  #经过上面查找，使用全名为Triticum_aestivum的数据库文件

下载后会在snpEff目录下生成一个名为data的文件夹，里面会有一个bin文件。则下载成功

4、利用下载的数据库文件给vcf文件注释（不需要cd到data文件夹里）

java -Xmx8g -jar snpEff.jar Triticum_aestivum 需要被注释的vcf文件路径/snp_test.vcf > 存放结果文件的路径/snp_test_rs.vcf

5、注释结果：文件后半部分如下图，会告知每个snp的位置，是在哪个基因的上游/下游，是否是同义突变等等