breakdancer检测结构变异

breakdancer
来啦@-@，今天给大家分享一下breakdancer这个工具。

软件介绍

breakdancer是一款结构变异检测软件，对双端测序数据进行开发，BreakDancer-1.1 是在GPLv3 下发布的一个Perl/Cpp 包，可从下一代双端测序读取中提供结构变异的全基因组检测。

conda安装：

conda install breakdancker

breakdancer-max参数和用法：

image

bam2cfg.pl参数和用法：

image

软件使用

1）bam2cfg.pl生成配置文件

输入：比对基因组产生的bam文件

bam2cfg.pl xxx.bam > config.txt

如果质量低 ，可使用以下命令

bam2cfg.pl -C -v 4 xxx.bam  >  config.txt

2）breakdancer_max鉴定结构变异

breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out

结果

结构变异的检测计算量较大，所以需要的时间也很久。输出文件包含以下14列：
1.Chromosome 1

2. Position 1
3. Orientation 1
4. Chromosome 2
5. Position 2
6. Orientation 2
7. Type of a SV
8. Size of a SV
9. Confidence Score
10. Total number of supporting read pairs
11. Total number of supporting read pairs from each map file
12. Estimated allele frequency
13. Software version
14. The run parameters

1-3列和4-6列被用来指定两个SV断点的坐标；
第7列是检测到的SV类型：DEL（缺失）、INS（插入）、INV（倒位）、ITX（染色体内易位）、CTX（染色体间易位）和 Unknown；
第 8 列是以 bp 为单位的 SV 大小；
第9列可信度得分，数值越大，可靠性越高。