SHANK3基因和自闭症：希望在路上

在了解了一些关于SHANK3基因和自闭症的科学研究后，显然我们急切想知道的是，SHANK3基因缺失导致的疾病，治疗前景怎么样？ 

根据目前的研究，这个问题的答案看起来是比较乐观的。

2016年发表在《自然》刊物上的一项动物实验表明，虽然越早越好，但 即使到了成年，SHANK3基因缺失导致的症状在很大程度上也是可逆转的。

在这项研究中，科学家首先使用基因工程的办法，在老鼠的SHANK3基因上安装了一个“开关”。只要这个“开关”没有被激活，SHANK3基因就会被“锁住”，老鼠体内就不会有SHANK3蛋白。因此，如所预计的那样，这种老鼠从幼年开始，就表现出SHANK3基因缺失疾病的多种典型症状，如探索行为减退、焦虑、社交行为减退、动作不协调、重复刻板行为等。

在这种老鼠长到2~4.5个月大，进入成年的时候，科学家给它们的食物中添加了一种药物，用来打开这个“开关”，让SHANK3基因开始工作，制造出SHANK3蛋白。

令科学家们激动的是，他们发现，虽然这些成年老鼠的焦虑和动作不协调的症状没有得到改善，但和自闭症核心症状密切相关的重复刻板行为和社交行为出现了大幅度的改善，甚至能接近正常老鼠的水平。

在此好消息的激励下，他们又给出生20天的年幼老鼠打开了这个“开关”。不出所料，除了重复刻板行为和社交行为出现了大幅度改善外，这些老鼠的运动能力和焦虑症状同样得到大幅度改善。

因此，治疗SHANK3基因缺失导致的疾病很可能就是这么简单除暴：既然缺失了，补回来就是了！

当然，SHANK3基因缺失患者的体内是不存在一个这样的“开关”的。但当前基因技术飞速发展，人们已经实现向猴子体内插入基因的工作，我们有理由相信，在不远的将来，科学家们就能精确地、安全地向患者体内添加上SHANK3基因，实现从根本上治疗SHANK3基因缺失导致的疾病。

主要参考资料：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4898763/

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关于作者：从小爱科学，读书学化学，出国习生物，归国事药学，忝列教授数年，后归海创业兼舞文弄墨。