[译]我为什么对Glybera无感
原文发表于博客 (Living with) Lipoprotein Lipase Deficiency。原题为《Why I'm Not Thrilled About Glybera》，作者为Monica's Mom。
听说过Glybera吗？早几年前，它是许多新闻媒体的热闻。当然，你我关注的新闻范围很可能不重合，所以，先来介绍一下Glybera的背景知识。
- Glybera是什么：Glybera是一种药的商品名称。药品一般都有两个名称，除了商品名还有通用名。（你在各种媒体上听到的药品，比如康泰克，芬必得都是商品名）。比如，泰诺（Tyleno）是其商品名，而它的通用名则是对乙酰氨基酚（Acetaminophen）。
“Glybera”一种药品的商品名，它的通用名是alipogene tiparvovec。Glybera使用注射针剂疗法，目的是替换载“脂蛋白酶缺乏症（LPLD）”病人身体的大肌肉群中的基因，使其能正常产生载脂蛋白酶的，从而消除病人病症。该药品利用病毒作为载体携带载脂蛋白酶的基因进入身体，替换病人体内的病态基因。没错，这是一种基因疗法！它在欧洲已经被批准进入市场。据我所知，在美国因为FDA的种种要求，它一直无法通过进行人体实验的批准。目前，Glybera的生产厂家已经放弃进入美国市场的努力。
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Glyberade 生产厂家: Glybera生产厂家为uniQure. 我一直对大药厂没有好感，他们总是想着在病人身上赚钱。
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Glybera 如何作用: 接受注射之前，病人先要接受一种麻醉类药物。接下来是DNA接种到病人的大肌肉群中（腹部或者腿部肌肉）。少数状况下病人可能需要接受高达60次的注射，身体才能自主产生载脂蛋白酶。
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作用标的: 正常情况下，载脂蛋白酶存在于身体的所有组织中。而Glybera基因疗法的注射，只在大肌肉群中进行。腿部肌肉通常是第一选择，首先腿部肌群面积大，容易注射；其次，大腿活动量大，载脂蛋白酶将那些难缠的甘油三脂从血液中清除出来后，脂肪进一步代谢分解产生的能量可以被腿部肌肉及时利用掉。
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Glybera适用年龄段: 该药物实验阶段时选取的所有的人体实验参与者都是成年人。儿童患者根本不在考虑范围之内。
作者的两个患有载脂蛋白缺乏症的女儿
- 为什么要接受Glybera疗法: 这是个关键问题！LPLD病人（你或者你的家人）为什么要接受Glybera基因疗法呢？ 我必须承认，我只有在LPLD对患者造成极大困扰，万不得已情况下才会考虑它。不幸的是，有许多人正在经受LPLD折磨的人。
对于我和家人来说，我们对Glybera的看法如下:
Glybera的优点
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它是欧洲第一个被批准用于治疗人类疾病的基因疗法！炫酷吧！曾经只存在科幻小说中，现在基因疗法已经是近在咫尺的现实。
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这个疗法的实现非常高明－－ 以我的些科研背景出发来看Glybera，利用病毒携带新健康DNA，通过类似“感染”的方式将DNA植入病人身体的做法非常巧妙，又激动人心。
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LPLD是一种罕见病，患者数量极少，它很少能引起药厂的注意。LPLD患者和家属们都非常高兴，终于有人开始关注LPLD并且研发有可能治愈LPLD的药物了。
Glybera缺点:
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贵。要价六百多万人民币（百万美元）。擦！我必须承认，药厂的这个报价可能算是公平的。首先，药厂确实对研发做出了许多的努力和先期投入；其次，LPLD患者数量稀少，而且如果饮食适当，患者很有可能与LPLD和平共处。真正愿意花大价钱接昂贵要去受治疗的病人会更少。就拿我家来说吧，如过我能控制让孩子不得胰腺炎，就不会接受着么贵的疗法。再次，毕竟药厂也要赚钱才能生存，才能继续研发药物。只是，这些钱摊到每个患者身上，数额仍然巨大，不难理解却负担不起。
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它是欧洲第一个被批准用于治疗人类疾病的基因疗法！人们难免会害怕新生事物。我们正在逐渐步入基因疗法的时代，有许多未知尚未解决。即便是科幻小说中，也有着各种对副作用的探讨。人类终于开始下手，对自己的DNA胡搞瞎搞了，你能想象万一搞糟了，结果会是怎样吗？
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有效性。 从我掌握的资料来看，这一疗法并不能让LPLD病人达到像正常人完全一样。最佳的情况下，与治疗前相比，它能在LPLD病人坚持低脂饮食的情况下，降低胰腺炎发病频率。 这里也仅仅说明了参与实验的人是有着胰腺炎病史的LPLD患者。我大胆猜测一下，也许它能让从来没有犯过胰腺炎的LPLD病人能每天能吃带些（油大的）奶酪通心粉。但是用百万美元和治疗的痛苦换奶酪通心粉，未免太贵了些。
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作用时间 - 据我所知，Glybera药效只能持续10年左右，也许更短。10年之后是不是还能再花百万重新接受治疗？还是得重新过回治疗前的低脂生活呢？ 嗯……
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免疫抑制 - 为了保证身体免疫系统不拒绝被病毒以及被病毒引入的新基因，LPLD病人必须同时服用抑制免疫系统功能的药物。这意味着接受Glybera治疗的病人对各种感染的抵抗力会降低。
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在我的孩子成年之前，Glybera也没什么用处。
小结：控制LPLD的最佳方法，仍然是控制饮食。对于饮食控制有困难身子无效的病人－－尤其是成年之后才被诊断出病症。如过病人已经发展到诱发出并发症（糖尿病的，慢性胰腺炎的病人等等），Glybera疗法也许能给疾病控制带来希望。
然而，这一疗法极其昂贵，在美国也没通过FDA批准。 而我，会持续在我的小小博客世界里分享低脂美食，让饮食控制这件事儿变得不那么困难。
想了解更为详细的关于Glybera的情况? 请看这里 here (英文)和这里
译者手记
- 本文排版遵循原文排版，图片和文字均获英文原作者授权。
- Glybera并没有进入中国，因此也没有对应中文翻译，我选择不译，以避免以后出现误解与麻烦。作为最为昂贵的孤儿药和欧盟首个被批准的基因疗法，Glybera比它的适应症，也就是家族性乳糜微粒血症（也称为载脂蛋白酶缺乏症）更为出名。
- 本文是我看到的第一篇病人（家属）对Glybera观感的文章。 希望能亲身采访一些接受过该疗法的病人。
- 希望能在中国找到一些病人，成立中国自己的病友会。
- 本文中文版欢迎转载。
2016-04-16 初稿
2016-04-24 润色，排版，获得授权，发布。
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我联系。
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