GATK学习笔记

1. BaseRecalibrator
   该GATK模块用来检测碱基质量分数中的系统错误。由于原始数据中可能存在一些测序仪器产生的系统性误差，那么变异位点识别过程中找到的变异位点就会存在假阳性的位点。该程序利用机器学习的方式调整原始碱基的质量分数， 即为碱基质量分数重校准（Base quality score recalibration，BQSR)。该模块的分析过程分为两个步骤: 1）利用已有的snp数据库，建立相关性模型，产生重校准表( recalibration table)；2） 根据这个模型对原始碱基进行调整，仅调整非已知SNP区域。

输入

需要重校准的BAM文件
已知的多态性位点数据库，用于屏蔽那些不需要重校准的部分

输出

GATK可能会报告许多表格：

参数列表
量化质量表
每个read gruop的重校准表
按质量得分的重校准表
所有可选协变量的重校准表

gatk --java-options "-Xmx20G -Djava.io.tmpdir=./" BaseRecalibrator -R $ref -I ${sample}_marked_fixed.bam --known-sites $snp --known-sites $indel -O ${sample}_recal.table 1>${sample}_log.recal 2>&1 

参考
https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/
https://www.jianshu.com/p/0e6162104294