【文献分享】Zoonomia project

Zoonomia project: 120余个未曾报道的哺乳类基因组数据集
原标题： A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation
原作者：Zoonomia Consortium（包括来自broad institute(美国), CSIC-UPF - Institute of Evolutionary Biology(西班牙), Uppsala大学(瑞士)等数十单位的学者 ）。
发表日期：2020年11月11日
发表期刊：NATURE本刊

内容：该研究提供了一个131个哺乳类全基因组的数据集，其中122个都是此前未报道过的物种基因组。通过总共240个物种的全基因组alignment，探索其群体基因组学特性。选取的240个物种包含了哺乳纲80%的科的代表物种。本项目原本来自于200 Mammals Project，后者又来源于29 Mammals Project(从2006年开始)。

研究结果：发现濒危物种中遗传多样性的下降更为集中。通过比较哺乳类与脊椎动物整体的基因组性状，揭示了有关哺乳类进化保守性的选择信号。此项目为基因组水平的保护生物学研究以及生物学、医学的发展提供了一定基础。原文还给出了使用Zoonomia这一基因组数据集进行研究的案例，包括COVID-19、毒液的趋同进化、保护生物学分类、抗癌机制研究等。

文章图表：

127个真兽亚纲物种的系统发育树。代表物种覆盖了83%真兽亚纲的科。棕红色为以前未曾报道的物种（及其代表的科）。浅红色为GenBank以前有的科，现在有物种的补充。树的拓扑来源于Timetree(www.timetree.org) IUCN受威胁等级分类下遗传多样性的变化。我对C图有些疑惑，不同物种的野生和家养如何比较呢，除非样本量非常大。解释一下SoH：segments of homozygosity。类似于ROH(runs of homozygosity)。ROH是指常染色体上每一长度的序列都为纯和的序列。但本研究使用短临接法，scaffold长度可能短于ROH，故使用SoH。总体而言SOH与heterozygosity呈负相关。从图a和图b可以看出，濒危物种的总体杂合度较低，而纯和片段占比较高。图e列出了纯和片断比例较高而杂合度较低的物种，包括社会栉鼠（啮齿类）、墨西哥吼猴、亨氏牛羚、北白犀、黑犀、俄国高鼻羚羊等 本图主要对比了240mammals 数据集和一般常用的100vertebrates数据集之间从差别。图a展示了Cactus算法能够揭示一些片断缺失现象，因为它是使用无参alignment的方法，两两建立祖先序列。图b和图c表明哺乳类具有更高保守片断比例。图d展示的是一个雄激素结合位点，phyloP分析表明哺乳类具有7个纯化选择位点，而脊椎动物只有1个。 与其他项目的对比 物种列表