多组学更新---WES联合scRNA分析肿瘤CNV事件
2025-03-10 本文已影响0人
单细胞空间交响乐
作者，Evil Genius
在分享文章文献分享----中国人群胰腺癌患者的致病性胚系变异的时候问过大家一个问题，绝大部分的肿瘤是因为突变导致的，比如肺癌EGFR的L858R、KRAS的G12D等等，从基因组的角度看很少有CNV导致的肿瘤发生，那么通过单细胞CNV分析判断肿瘤细胞的合理性有多高呢?
不知道大家心里有没有答案。
下面是deepseek的回答
文中也提到了关键的基因CFTR，各种机制导致了该基因表达的降低，但是基因组上并没有发生该基因的CNV事件，单纯的scRNA分析，必然会导致错误的结果。
这也是现在做多组学的必然需求。
也不止一次提到过，scRNA + WES是最经济的多组学方案。
这一篇我们来更新WES + scRNA联合分析CNV分析的脚本。
WES测序虽然是基因组层面的内容，但是缺乏单细胞分辨率；单细胞数据虽然分辨率高，但是数据噪声很高，并且受到诸如肿瘤细胞状态及其相关基因表达模式的影响等混杂因素的强烈影响，且无法区分突变与CNV的肿瘤细胞关系。
我们的核心目标，利用匹配的WES和snRNA-seq数据来推断单细胞分辨率的CNAs。
单细胞CNV分析方法，inferCNV或者copyCAT；WES分析CNV的方法通常就是cnvkit。
或者我们更进一步，构建进化树。
